В результате скрининга ученым томского Научно-исследовательского института медицинской генетики удалось выявить новые мутации, которые не были описаны еще никем. По словам руководителя лаборатории цитогенетики Игоря Лебедева, теперь необходимо понять, как "эти мутации затрагивают гены, которые влияют на функции мозга, и каким образом они могут привести к интеллектуальным нарушениям - аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка".
Как сообщает пресс-служба инновационных организаций Томской области, в 2009 году Институт медицинской генетики (единственный из России) принял участие в программе Европейского Союза по изучению генетики умственной отсталости у детей до 18 лет. Задачей программы было выявление новых наследственных факторов, приводящих к патологии. Исключив очевидные причины (социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения), томские генетики отобрали 206 пациентов и провели их полное геномное исследование.
- Раньше мы могли взять кровь на исследование, выделить ДНК, найти мутации, но понять по крови функцию мозга невозможно. А если дифференцировать фибробласты в нейрон через стволовую клетку, можно наблюдать, как работают те или иные гены. То есть мы можем выяснить роль найденных нами новых мутаций в развитии интеллектуальных нарушений, - объясняет Игорь Лебедев.
По мнению ученых, исследования не описанных ранее мутаций и их влияния на возникновение умственной отсталости у детей открывают путь к созданию лекарств, способных облегчить жизнь маленьких пациентов. На практике, сообщает пресс-служба "ИНО Томск", семьям с такими детьми томские генетики могут помочь уже сейчас: объяснить, почему возникло отклонение, и исключить мутацию во время дородовой пренатальной или генетической диагностики клеток.
На дальнейшие исследования НИИ медицинской генетики выделен грант Российского научного фонда, он позволит ученым использовать новые технологии получения стволовых клеток.