Поделиться
Группа ученых из Медицинского центра Маунт-Синай обнаружила несколько здоровых взрослых людей с редкими мутациями. Эти нарушения должны были привести к тяжелой болезни и даже летальному исходу еще в детстве. Однако по неизвестным пока причинам эти люди оказались "генетическими супергероями" - наследственные патологии в хромосомах никак не отразились на их жизни.
Как сообщается в журнале Nature Biotechnology, исследователи проанализировали геномы более полумиллиона здоровых людей, анонимно сдававших биоматериал для анализа. Специалисты проверили у них более 800 генов. В итоге из 590 тысяч нашлись 13 уникумов, которые оказались полностью устойчивыми к одной из генетических мутаций, которые, как ранее считалось, всегда вызывают болезни.
Например, муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания. Люди с такой наследственной патологией вынуждены всю жизнь проходить дорогостоящее лечение.
Обычно глубокое тестирование исследование врачи рекомендуют пациентам, у которых уже явно выявлены симптомы болезни, и члены их семей. Поэтому данные о "суперлюдях", устойчивых к мутациям, могут помочь ученым в разработке новых методов лечения редких наследственных заболеваний. Например таких, как мышечная дистрофия Дюшена.
Правда, связаться с этими уникальными людьми и получить их согласие на дальнейшие исследования ученым пока не удалось.