- Мы прошли "семь кругов ада", прежде чем врачи поняли, что происходит с моим ребенком. Многие говорили, что не выживет, - вспоминает мама Людмила Носова. - Правильный диагноз - "Аутоиммунный полигландулярный синдром" (АПС) поставили только в пять лет, почти случайно. Заподозрили редкое заболевание после того, как ребенок в очередной раз чуть не умер в реанимации. Нас отправили на консультацию в Москву. Оказалось, что из-за мутации гена Aire его иммунитет борется не с инфекциями, а с самим организмом.
В России, по официальным данным, с АПС живет 106 человек. Болезнь считается редкой, орфанной (Orphan - "сирота" по-английски). У таких недугов разные симптомы и разные последствия, но проблемы схожи: поздняя постановка диагноза, отсутствие качественной медицинской помощи, недоступность лекарств.
Павлику "повезло": его все-таки исследовали генетики и подобрали гормональную терапию. Он должен принимать лекарства строго по часам, 9 раз в день. Но даже правильная постановка диагноза не сняла проблемы: вылечить большинство орфанных болезней нельзя, можно только облегчить участь пациента. В шесть лет у мальчика начался аутоиммунный гепатит.
- Нас опять положили в рязанскую областную больницу. И врачи опять ничего не могли сделать: с такой проблемой столкнулись в первый раз, - рассказывает Людмила Носова. - Из-за редкости болезни нет точных методик лечения.
По ее словам, получать статус инвалида пришлось чуть ли не с боем. И это несмотря на медицинские документы с указанием, что заболевание наследственное, прогрессирующее, ребенок на пожизненной терапии. А когда маленького Пашу мама привела в первый класс, на третий день ей предложили забрать документы из лицея и перевести ребенка на домашнее обучение. Учителя не были готовы к трудностям, к тому, что у мальчика могут начаться судороги и ему нужно будет сделать укол.
Еще одна проблема - лекарства для ребенка.
- Основные наши препараты, аналогов которым нет, получить очень тяжело, - рассказывает Людмила Носова. - С января бесплатно выдали только три упаковки преднизолона.
Дорогие препараты для орфанных больных должны оплачивать региональные бюджеты, но денег на это не хватает. Более чем в 40 процентах случаев пациентам приходится добиваться лечения через суд.
Как больной может получить таблетки, которые стоят почти миллион? Его должны обследовать несколько специалистов, поставить диагноз, после чего пациента вносят в реестр. Потом специальная врачебная комиссия принимает решение, действительно ли нужно такое дорогостоящее лечение. И только после этого документы идут в региональный орган управления здравоохранением, который и закупает "золотые" таблетки. На любом из этапов схема может сломаться. Все эксперты сходятся во мнении - для лечения орфанных больных нужно федеральное софинансирование.
Что значит для орфанного больного - не получить лечение вовремя? Например, дети с синдромом Хантера, тяжелым генетическим отклонением. У них в первые годы жизни деформируется тело, возникают непереносимые боли, глухота, умственная отсталость. А с нужным лекарством ребенок нормально растет и развивается. В 2014 году курс лечения обходился в 30 млн рублей, в 2015-м эта сумма может сильно возрасти. Ни одной обычной семье такого не потянуть. Еще пример: на одного больного с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (болезнь крови) в прошлом году нужно было потратить более 24 миллионов рублей. Без лекарства - жуткие боли, которые не снимаются анальгетиками.
- Пока в федеральном бюджете средства на это не заложены, и забота об орфанных больных, по большей части, в зоне ответственности регионов, - сообщила Елена Максимкина, директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий минздрава. - Надеюсь, что в 2016 году мы сможем изменить ситуацию. Но средства всегда будут ограничены, поэтому нужно использовать их максимально рационально. Ранее были зафиксированы вопиющие случаи, когда списывались просроченные лекарства стоимостью в миллионы рублей.
Как подчеркнул главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, еще одна серьезная проблема касается ранней диагностики редких заболеваний. Большинство из них - наследственные, генетические. И во многих случаях своевременное лечение позволяет не только спасти жизни, но и избежать серьезных осложнений, инвалидности.
- До января 2015 года во всех регионах проводился неонатальный скрининг на пять заболеваний за счет федерального бюджета. Благодаря этому выявлялось более тысячи новорожденных с орфанными диагнозами. Сейчас финансировать такую диагностику должны регионы. И уже поступают тревожные сообщения: в некоторых субъектах программу могут сократить до тестов на два заболевания. А где-то она вообще оказалась под вопросом, - рассказал Куцев.
Кстати, в России официально утвержден список редких болезней - их 230, причем учет пациентов ведется только по 24 позициям. В регистр внесены более 12 тысяч человек, из них 7 тысяч - дети.