Планирующие детей россияне будут проходить генетическое обследование

Такие перспективы открывает "дорожная карта" Национальной технологической инициативы по развитию быстрорастущих рынков. В данном случае - рынка биотехнологий и медицинских продуктов и услуг - "Хелснет" (HealthNet). В правительстве также обсуждают госпрограмму для семейных пар, планирующих беременность.

В ближайшие годы в здравоохранении произойдут радикальные изменения, из-за которых инвесторы уже называют рынок HealthNet новым IT, рассказал соруководитель рабочей группы "Хелснет", президент "Деловой России" Алексей Репик. В России уже есть компании, которые занимаются операциями с геномом и 3D-печатью органов.

Все эти новации будут востребованы. Как сообщил "Российской газете" врач-генетик Артур Латыпов, сегодня в стране около двух процентов детей рождаются с наследственными патологиями. Часто они проявляются к 7-10 годам.

"Качество жизни пациентов с такими заболеваниями и их семей очень низкое, - комментирует врач-невролог Лариса Колпакчи. - Часто семьи не выдерживают моральных страданий и материальных нагрузок и распадаются. Многие из наследственных заболеваний ведут к инвалидности с детства, требуют длительной или же пожизненной терапии. А генетический скрининг позволяет снизить вероятность рождения ребенка с какими-либо проявлениями наследственных орфанных (редких) заболеваний". Речь идет об обследовании, которое показывает, есть ли мутации в генах, приводящих к наследственным заболеваниям.

Экономическая составляющая в этом деле играет большую роль. На поддержание пациентов с орфанным заболеванием из бюджета страны, регионов тратятся миллиардные суммы, которых все равно не хватает. В среднем на обеспечение одного пациента лекарствами из региональной казны тратится до миллиона рублей в год и выше. В тяжелых случаях суммы могут достигать 30 миллионов рублей в год. Кроме того, по закону таких больных надо обеспечить жильем, образованием, санаторно-курортным лечением, оказать поддержку по оплате коммунальных и транспортных услуг. Плюс пособие ребенку-инвалиду, компенсация тому, кто за ним ухаживает.

"Итак, общая сумма региональных расходов на одного ребенка (медицинские и немедицинские расходы) в среднем составляет 17 миллионов за период до 16 лет и 51,5 миллиона за всю жизнь", - подсчитали эксперты. Так что внедрение в практику генетических исследований на стадии планирования беременности и включение таких скринингов в госпрограммы поможет в разы снизить нагрузку на региональные бюджеты.

Но главное повысит вероятность рождения детей здоровыми. Эксперты провели еще несколько расчетов. Они показали, что у 100 пар из группы риска в будущем родятся 30 детей-инвалидов. Вот и умножайте. На всю жизнь для них потребуется около 165 миллионов только из региональной казны. А если сложить затраты и федерального бюджета, то получатся все 400 миллионов. А теперь сравнивайте.

"По нашим расчетам расходы на реализацию пилотной программы в одном регионе оцениваются в 12 миллионов рублей", - говорит автор инициативы по внедрению бесплатных для населения ДНК-тестов Артем Елмуратов, сооснователь и директор по развитию медико-генетического центра Genotek, в котором уже проводят такие генетические скрининги для пар, планирующих беременность, но на коммерческой основе. Стоимость такой услуги для пары составляет от 14 до 30 тысяч рублей.

"Внедрение доступных генетических скринингов - дальновидное решение. И с точки зрения здравоохранения - предотвращение патологии. И с точки зрения экономики - расходы на профилактику всегда в разы меньше, чем на лечение. И с точки зрения науки - это значительный рывок", - говорит профессор кафедры труда и социальной политики Российской академии народного хозяйства и госслужбы при президенте РФ Александр Пиддэ.

Пока в России в государственных учреждениях делают скрининги во время беременности, чтобы выявить патологии плода. На эти исследования направляют только беременных женщин, попавших в группу риска.

К сожалению, сегодня не всех детей, страдающих наследственными заболеваниями, ставят на учет из-за отдаленности региона, недоступности ряда медицинских услуг. Если верить опыту врачей-генетиков, частота возникновения этих заболеваний гораздо выше - от 0,75 миллиона человек (0,5 процента населения) до 8,5 миллиона человек (5 процентов населения).

В Европе, кстати, где выявлению особых пациентов придается большое значение, общая численность пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, составляет около 30 миллионов человек (3 процента населения).

14 платформ медицины

Игорь Каграманян, первый заместитель министра здравоохранения, соруководитель рабочей группы "Хелснет" от государства:

- Стремительное развитие геномных технологий позволит на новом уровне реализовать принципы профилактической, персонализированной медицины.

А это даст возможность значительно снизить смертность от большинства хронических заболеваний. В короткое время достичь нового уровня качества и продолжительности жизни наших граждан.

Поддержка исследований и разработок сегодня является одной из приоритетных государственных задач для совершенствования существующих клинических практик, в том числе внедрение генетической диагностики нового поколения.

Министерство провело анализ имеющихся в стране компетенций по каждому направлению в сравнении с имеющимися в мире компетенциями, определило зоны, которые требуют ускоренного развития. Совместно с научным сообществом сформировано 14 платформ, предполагающих концентрацию ресурсов на приоритетных направлениях медицинской науки. Эти приоритеты не случайно во многом совпадают с рынками будущего "Хелснет".