В России создают тест-систему для диагностики СМА у младенцев

В России идет процесс создания отечественной тест-системы для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Работа ведется медико-генетическим научным центром им. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании "Рош". Процесс находится в завершающей стадии. Новая тест-система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, сообщили в пресс-службе "Рош".

В компании объяснили, что тест-система характеризуется простотой методики, доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. При этом ее цена более доступна по сравнению с зарубежными аналогами. Исследование выполняется по анализу крови, ее наносят на специальный фильтр и направляют образец в лабораторию, передает ТАСС.

СМА - редкое генетическое заболевание, когда белок, который обеспечивает функции двигательных нейронов, управляющих движением мышц, вырабатывается в недостаточном количестве. Его нехватка приводит к постепенной атрофии мышц, что со временем может стать причиной инвалидизации либо летального исхода. Заболевание включено в расширенный неонатальный скрининг, который начнут проводить с 2023 года.