В России зарегистрировано самое дорогое в мире лекарство от СМА
.jpg)
Что означает регистрация "Золгенсмы"?
Сергей Куцев: Это означает, что в России теперь доступны все три инновационных препарата для лечения СМА, которые есть в мире. Кроме того, Минздрав РФ подготовил изменения в правила закупки таких лекарств, чтобы у фонда "Круг добра" была возможность закупать их сразу после регистрации еще до ввода в гражданский оборот.
Напомню, спинальная мышечная атрофия - редкая генетическая болезнь, ребенок рождается внешне здоровым, но у него поврежден геном. В результате мутации у новорожденного не вырабатывается белок, необходимый для двигательных нейронов спинного мозга. И нейроны начинают отмирать, что постепенно приводит к атрофии и параличу всех мышц - больной ребенок теряет способность двигаться и даже дышать. До недавнего времени такие дети были обречены на медленное умирание. Пока не появились патогенетические препараты, способные замедлить гибель мотонейронов.
В мире существуют три таких лекарства. "Спинраза" и "Рисдиплам" были зарегистрированы в нашей стране раньше. Теперь у нас есть и "Золгенсма". В отличие от первых двух препаратов, которые необходимо принимать пожизненно, "Золгенсма" вводится один раз. По сути, это укол жизни. Но только в том случае, если диагноз был поставлен вовремя и лечение началось без промедления.
Конечно, регистрация "Золгенсмы" - это событие. Главное - будет облегчен доступ к инновационному лечению. А с 2023 года, когда в России будет внедрен скрининг всех новорожденных на СМА, мы сможем помочь всем, у кого будет выявлена эта мутация. Дети смогут получить препарат в первые же дни жизни, еще до появления клинических симптомов.
Станет ли "Золгенсма" более доступна детям, которые больны уже сейчас?
Сергей Куцев: Да. Теперь для тех детей со СМА, которые не получали еще лечение, для назначения "Золгенсмы" будет требоваться только решение врачебной комиссии по месту жительства ребенка - не нужно будет проходить консилиум на федеральном уровне, что необходимо, когда речь идет о незарегистрированных препаратах.
В клинических рекомендациях будут зафиксированы критерии для ее применения - по сути, "Золгенсму" смогут получить все нуждающиеся дети, которые не проходили ранее патогенетического лечения. Главное - вес ребенка не должен превышать 21 килограмм. Также важно, чтобы у ребенка не было антител к аденоассоциированному вирусу 9-го типа, который является несущим вектором "Золгенсмы".
В прессе этот препарат "одного укола" нередко преподносят как панацею. И родители часто хотят, требуют, чтобы ребенок получил именно его. Это оправданно?
Сергей Куцев: Все три препарата, которыми мы теперь располагаем, одинаково эффективны. Но "Золгенсма" лучше всего работает на стадии заболевания, когда еще нет никаких признаков заболевания или когда они только-только начали проявляться. Также важно принять в расчет, что препарат инновационный, опыт его применения, в том числе и данные по эффективности, в мире еще накапливаются.
Имеющиеся на данный момент данные говорят о том, что если ввести "Золгенсму" в первые 1,5 месяца после рождения, у ребенка останавливается процесс атрофии мышц. Но, к сожалению, обратить вспять уже нанесенный ущерб невозможно. То есть для эффекта критично важно, чтобы сделать этот единственный укол как можно раньше.
Два других препарата применяют и на продвинутых стадиях заболевания. Лечение в этом случае пожизненное.
За последний год, когда с помощью фонда "Круг добра" дети со СМА смогли получить патогенетическое лечение, в том числе и еще не зарегистрированную "Золгенсму", были случаи, когда особого эффекта не было и родители просили вернуть им другие лекарства...
Сергей Куцев: Повторю еще раз: назначать такие препараты нужно строго по показаниям - возраст ребенка, его вес, все это критически важно. Также подчеркну, что после "Золгенсмы" другие патогенетические препараты уже не назначают.
Почему? Это связано со стоимостью лечения?
Сергей Куцев: Нет, это связано с тем, что нет серьезных исследований по безопасности и эффективности такой "тандемной" терапии. Дело в том, что хотя "Золгенсма" вводится однократно, но действие ее не одномоментно. Это генно-заместительный препарат, в вектор которого встроен новый "правильный" ген. При попадании в организм ребенка он "замещает" мутировавший ген. В результате нервные клетки снова начинают вырабатывать необходимый белок, гибель нейронов приостанавливается.
Но назначать параллельно другое патогенетическое лекарство мы не можем. У ученых и клиницистов просто нет данных, как на фоне "Золгенсмы" будут действовать другие сильнодействующие препараты.
Повторные инъекции "Золгенсмы" также делать бессмысленно. Я рассказываю об этом так подробно, чтобы было понятно: это очень сложное лечение.
И конечно, и выбор препарата, и схема терапии - это безусловная прерогатива врача.
СМА относится к редким заболеваниям. Обычно препараты, прежде чем начнется их широкое применение, проходят длительные клинические исследования, чтобы подтвердить их эффективность и безопасность. Но когда заболевание редкое и больных относительно немного, такие испытания провести невозможно. Как решается эта проблема? Насколько безопасны генно-заместительные препараты?
Сергей Куцев: Клинические исследования, конечно же, проводятся. Но в случае разработки лекарств для лечения редких заболеваний часто используют группу исторического контроля - сравнивают результаты лечения новым препаратом с типичной динамикой течения заболевания у пациентов, которые болели раньше и не получали такого лечения. Безопасность - это важнейший пункт, который проверяется прежде, чем лекарство регистрируют, то есть разрешают его широкое применение.
Та же "Золгенсма" - это отнюдь не физраствор. После ее применения, как и в случае с любым препаратом, возможны побочные явления, в частности со стороны печени. Поэтому лечение проводится на фоне приема кортикостероидов. Повторю еще раз - СМА очень сложное заболевание и терапия тоже сложная. Требуется и сопроводительная терапия, и дальнейшая реабилитация. Тут очень важно, чтобы семья больного ребенка, его родители доверяли врачам и сотрудничали с ними.
"Золгенсма" на сегодняшний день - самый дорогой препарат в мире: один укол стоит 2,13 млн долларов
Цена других лекарств от СМА меньше, но и они очень дорогие: год лечения "Спинразой" обходится в 375-750 тыс. долларов. Стоимость "Рисдиплама" - 340 тыс. долларов в год.
В России препараты для СМА закупают через фонд помощи детям с редкими заболеваниями "Круг добра". За лекарственное обеспечение взрослых пациентов ответственны региональные бюджеты, но обсуждается возможность перевода закупок на федеральный уровень.