Поделиться
В Свердловской области стартовал пилотный проект по скринингу малышей на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).
Как рассказали в пресс-службе местного минздрава, в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Но с 2023 года младенцев по решению правительства РФ будут проверять уже на 36 болезней. Участие Среднего Урала в пилотном проекте поможет медико-генетической службе подготовиться к запуску масштабного тестирования.
- Чтобы выявить СМА и ПИД до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова в Москву, - пояснили в ведомстве.
Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года, отправлены на исследование. В ходе скрининга сформируют группу риска - вычислят младенцев, у которых высока вероятность наличия заболевания. Они будут проходить диагностику, после которой поставят окончательный диагноз. Такая схема должна помочь начать лечение вовремя, предотвратить тяжелые последствия и спасти детей.