Родители просят внести в списки "Круга добра" их детей, больных фенилкетонурией

Глава фонда "Круг добра" Александр Ткаченко встретился с родителями детей, больных фенилкетонурией (ФКУ). Это редкое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ и поражением центральной-нервной системы. Тревогу забили пациентское сообщество и глава Общества пациентов с фенилкетонурией Елена Балабанова. Суть проблемы - дорогостоящая терапия ФКУ в перечень услуг фонда "Круг добра" внесена год назад. Более того, в стране насчитывается, по разным данным, от 1000 до 1500 страдающих этим редким заболеванием детей, а заявок на лечение в фонд поступило всего четыре. Одна из них не подтверждена.

- Пациенты с диагнозом фенилкетонурии могли бы получать лекарство быстро и бесплатно, - убежден Александр Ткаченко, - достаточно заметить, что в "Круг добра" направлено 88 миллиардов рублей на закупку препаратов. Однако, проблема структурная и пока непреодоленная: нам нужны заявки от регионов, подтвержденные консилиумом врачей. Ни того, ни другого у нас нет.

Ткаченко особо подчеркивает, что "Круг добра" не раздает препараты всем желающим. Процедура четкая: после заявки из региона ее утверждают или отвергают члены экспертного совета фонда, состоящего из ведущих педиатров страны. Установленный срок экспертизы - 14 дней, хотя фонд укладывается за неделю. А вот региональные минздравы с заявками тянут по месяцу и более. Например, из Дагестана на 2023 год не поступили 106 ожидаемых заявок на терапию других детских заболеваний.

Елена Балабанова признала, что по оценкам Общества пациентов с фенилкетонурией, в регионах зафиксированы случаи, когда там не знают случаев и не регистрируют это детское заболевание.

"Берем в работу, - заметила Балабанова. - Скоро представим вам максимально полный список пациентов".

Однако из Санкт-Петербурга на онлайн-встречу дозвонилась Светлана Каримова, мама девочки, которая принимает терапию от ФКУ, но ей уже 19 лет. "Как быть? - спросила Светлана Каримова. - Ведь достигшие совершеннолетия или на грани 18 лет пациенты есть, я знаю, в 13 регионах страны". На что Александр Ткаченко ответил, что, согласно указу президента страны, который учредил "Круг добра", фонд теперь имеет полномочия вести пациентов после достижения ими совершеннолетия и переводить их из детской сети во взрослую.

"Но решение принимает не фонд, а врачебный консилиум в регионе и члены экспертного совета фонда, лишь потом назначается терапия", - подчеркнул Ткаченко.

По итогам встречи стороны согласились, что в ближайшее время из регионов поступит около 100 заявок на лечение фенилкетонурии.

Справка "РГ"

Фенилкетонурия (ФКУ) - редкое наследственное заболевание обмена веществ. Поражает одного из 7-10 тысяч человек. Болезнь сопровождается накоплением фенилаланина, что приводит к поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. Оперативный диагноз болезни позволяет ее успешно лечить и предотвращать неврологические последствия.