До сих пор по существующим правилам младенцев диагностировали только по пяти наследственным болезням. С марта прошлого года благодаря нацпроекту "Здоровье" генетики получили возможность провести более масштабную проверку.
Эксперимент проходил в течение года в Москве, Томске и Ростове-на-Дону. Анализ биологического материала проводился, если педиатр отмечал какие-либо отклонения в развитии ребенка и рекомендовал консультацию у генетиков.
- Ученые считают, что со временем мутационный груз в человеческой популяции накапливается, - говорит завлабораторией медицинской генетики Ростовского медуниверситета Сергей Куцев. - Тридцать лет назад у человека обнаруживались одна-две клинически значимые мутации. Сейчас практически каждый является носителем уже 3-4 опасных изменений генотипа. Поэтому и решено провести масштабное обследование новорожденных. В среднем у одного из ста детей выявлены "нехорошие" мутации. Лечение назначалось немедленно. Ведь упущенное время оборачивается для них гибелью или глубокой инвалидностью. Если правильный диагноз поставлен в первый год жизни и проведено соответствующее лечение, эти ребята вырастают вполне здоровыми.
Кроме того, эксперимент еще раз показал, что всем вступающим в брак необходимо проходить медико-генетические консультации. Самая большая опасность возникает, когда оба родителя имеют одинаковую патологическую мутацию. В то же время существует мнение, что прогнозы генетиков провоцируют рост абортов. Женщины предпочитают прервать беременность, хотя врачи считают, что патологическая мутация не скажется даже на внешнем виде будущего ребенка.
- Меня поразили данные перинатальной диагностики во Франции. Когда обнаруживается синдром Клайнфельтера, то есть ребенок будет здоров, вот только не сможет иметь собственных детей, 80 процентов оставляют беременность, - говорит Сергей Куцев. - Есть масса генетических болезней, которые вообще не являются показаниями к прерыванию беременности, надо вовремя подкорректировать развитие плода.