Муковисцидоз - заболевание редкое. Стоит ли оно такого внимания, какое уделяется ему в последнее время? Об этом беседа с директором НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей РАМН профессором Лейлой Намазовой-Барановой.
Российская газета: Лейла Сеймуровна, название болезни мало известно. Потому, видимо, надо сказать, что это за напасть такая?
Лейла Намазова-Баранова: Это наследственное заболевание. Из-за дефекта (мутации) гена CFTR секреты во всех органах очень вязкие, густые. Их выделение затруднено. В легких уже в первые месяцы жизни ребенка развиваются воспалительные процессы. Цифра больных муковисцидозом 1500 человек - официальная, но, думаю, не из точных. По статистическим выкладкам, их количество должно быть гораздо выше! Но дело не в цифрах, не в редкости болезни, а в том, какие мучения она приносит.
РГ: Можно ли на ранних сроках беременности распознать недуг?
Намазова-Баранова: На 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать: диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности.
РГ: Как проявляет себя болезнь?
Намазова-Баранова: Один из первых симптомов - тяжелый, мучительный кашель, одышка. Нарушаются вентиляция и кровоснабжение в легких. Потому в них развиваются воспалительные процессы. Больные страдают бронхитом, пневмонией иногда уже с первых месяцев жизни. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы плохо переваривается пища. У детей повышенный аппетит, а в весе и росте они отстают. Из-за застоя желчи у некоторых развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Болезнь поражает все железы внутренней секреции. В зависимости от ее формы в первую очередь страдают либо бронхолегочная, либо пищеварительная система. Чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Опасны осложнения: нарушение обмена веществ, кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, сахарный диабет, цирроз печени, хроническая пневмония. Впоследствии формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы "легочного сердца", легочная и сердечная недостаточность.
РГ: А умственное развитие при этом страдает?
Намазова-Баранова: Нет. Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Особенно им удаются занятия, которые требуют покоя и сосредоточенности: они изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.
РГ: Болезнь заразна?
Намазова-Баранова: Нет! Она передается только на генетическом уровне. Муковисцидоз может протекать довольно долго и бессимптомно. В 4 процентах случаев его диагностируют в зрелом возрасте. Но чаще всего он проявляется в первые годы жизни. 50-60 процентов больных детей умирают, не дожив до совершеннолетия. А до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения такие ребятишки редко доживали до 8-9 лет. И теперь полностью победить болезнь невозможно. Но при условии современного и постоянного лечения человек с таким диагнозом может и должен прожить долгую полноценную жизнь.
РГ: Как проходит лечение?
Намазова-Баранова: Терапия муковисцидоза комплексная. Больному постоянно, в течение всей жизни нужны лекарства. Им необходимы муколитики - вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Ему почти постоянно необходимы антибиотики для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы - препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы. Необходима кинезитерапия - дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными.
РГ: Где лучше лечить таких больных: дома, в стационаре?
Намазова-Баранова: И дома, и амбулаторно, и в стационаре! В идеале должна быть создана преемственная система, как у нас в центре, когда пациент имеет возможность получать медицинскую помощь и в дневных, и в стационарных условиях. Конечно, таким детишкам часто требуется госпитализация в круглосуточный стационар, но можно проводить лечение и дома, особенно если заболевание в легкой форме. Многое зависит от умения, терпения родителей. Но нужна постоянная связь с лечащим врачом. Даже для проведения ежедневной дыхательной гимнастики требуется совет знающего специалиста.
РГ: Уровень лечения муковисцидоза - показатель развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни таких больных - 35-40 лет жизни. В России -всего 20-29 лет. Почему?
Намазова-Баранова: Методики лечения на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах вопрос с пожизненной помощью таким пациентам решен на государственном уровне, то в России проблема помощи детям с редкими болезнями разрешена лишь частично. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом - от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии оплатить нужные препараты и оборудование. Достойно обеспечиваются всем необходимым такие больные, как правило, только в столицах, и то только дети... Кроме того, некоторые лекарства в России сложно достать. Например, ингаляционные антибиотики не производятся в стране, а потому не все регионы могут обеспечить ими больных. Дети не получают должного лечения и в результате живут в два раза меньше зарубежных сверстников. Со взрослыми пациентами ситуация еще сложнее.
Обнадеживает 44-я статья нового закона Минздравсоцразвития России "Об основах охраны здоровья граждан в РФ", а также такие благотворительные программы поддержки больных муковисцидозом, как программа "Я дышу!". Это пример конкретных действий в помощь тем, кто страдает неизлечимым недугом. Неизлечимым, но таким, с которым можно жить долго и без мучений. Очень важна поддержка фондов, работающих с больными детьми. Фонды, созданные родителями детей, страдающих муковисцидозом, и программа "Кислород" благотворительного фонда "Тепло сердец", программы фонда "Острова" - не только моральная поддержка, но и возможность полноценного лечения, и даже стимул заниматься творчеством!