Россия присоединилась к Европейской неделе муковисцидоза. Это тяжелое наследственное заболевание научились лечить, и больные, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью здоровых людей. Но при одном условии - качественная помощь и нужные лекарства в течение всей жизни. В России, хотя ситуация и улучшилась в последние годы, такую помощь получают далеко не все больные.
- Муковисцидоз - одно из самых частых наследственных заболеваний, - объясняет завотделением пульмонологии и аллергологии НЦ здоровья детей РАМН Ольга Симонова . - Поражаются легкие. То же самое касается печени, поджелудочной железы. Пот и слезы очень концентрированные, соленые на вкус. Первый шаг в диаг-ностике - тест, при котором определяется концентрация хлора в потовой жидкости. Если она повышена, делают генетические анализы, выявляющие мутацию гена.
С 2007 года в России введен обязательный неонатальный скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний, в том числе и муковисцидоз. Это позволяет распознать болезнь на ранней стадии. Но у детей, рожденных до 2007 года, верный диагноз нередко запаздывает - ребенок может отставать в весе, "не вылезает" из бронхитов и гайморитов, и его долгое время лечат от простуд, не назначая специфического обследования. Официально в реестре больных сегодня числится около 2600 человек. На самом деле их может быть в несколько раз больше.
Впрочем, поставленный правильный диагноз - это только первый шаг в преодолении болезни. Главное - полноценное лечение. "Проблема в том, что мы имеем дело с полиорганной патологией, - рассказала "РГ" глава межрегиональной общественной организации "Помощь больным муковисцидозом" Ирина Мясникова. - Значит, больным нужно минимум четыре группы лекарств - муколитики, разжижающие слизь, ферменты (в частности, замещающие недостаточную их выработку поджелудочной железой), препараты, поддерживающие печень, антибиотики. И если дорогостоящий муколитик больные получают по программе "7 нозологий", то с другими препаратами возникают проблемы. Те же антибиотики, к примеру, доступны, только когда пациент лежит в стационаре. При амбулаторном лечении их покупают сами родители больных детей".
Лекарства, которыми лечат орфанные заболевания, в том числе и муковисцидоз, очень дороги. Месячный курс ферментов стоит в среднем 15-18 тысяч рублей. Антибиотики используют разные, применяя наиболее эффективные, не вызывающие осложнений лекарства, приходится платить за курс до 200 тысяч рублей. Не случайно Интернет пестрит просьбами о помощи купить для больного ребенка то или иное лекарство.
"Лишь в некоторых регионах, в частности в Москве, департамент здравоохранения закупает для больных все необходимые препараты. Неплохая ситуация также в Санкт-Петербурге, Самаре, - констатирует Ирина Мясникова. - В результате в Москве, например, возраст, до которого доживает большинство больных муковисцидозом, превышает 40 лет, это близко к европейским показателям. Но в целом по стране ситуация намного хуже: из зарегистрированных 2600 больных 2200 - дети, а взрослых только около 400 человек". Проблема усугубляется тем, что ребенок, которого нормально лечили, вырастает и теряет льготы, если ему не присваивается инвалидность. Но без лечения он очень быстро инвалидом становится - такой вот "парадокс".
С точки зрения правового обеспечения надежда на улучшение ситуации есть: приняты стандарты, утверждены тарифы для оказания помощи по ОМС. Но будет ли достаточным финансирование для того, чтобы все больные получали адекватное лечение, - ответить на этот вопрос сегодня не берется никто.