В эти дни, как говорится, все прогрессивное человечество отметит событие, которого как бы и нет. Потому что День орфанных заболеваний отмечается 29 февраля, а этот день, как известно¸ бывает раз в четыре года. В этом году дополнительный день февраля в календаре отсутствует. Дня как бы и нет, но проблема-то есть. И молчать о ней нельзя, невозможно.
Orphan - в переводе с английского означает "сирота". Орфанными заболеваниями называют редкие и тяжелые хронические болезни. Смысл названия не только в том, что участь человека, на которого такая болезнь упала, сродни тяжкой сиротской доле. Но еще и в том, что создавать лекарства от подобных заболеваний фармацевтическим компаниям невыгодно - слишком мал рынок сбыта. И о них стараются просто забыть, как в нравоучительных сказках богатая семья "забывает" о бедной дальней родственнице-сиротке.
Но в сказке бедная добродетель всегда бывает вознаграждена за кротость и терпение. В жизни людям с "сиротскими" болезнями приходится бороться за свое право на лечение, на понимание, на обычные человеческие радости. Да что там, и просто за право жить. Потому что лечение большинства таких болезней стоит огромных денег. А у нас их вечно не хватает, и именно на то, что важнее всего.
Еще 10-15 лет назад ни самого термина, ни всех связанных с ним проблем общество не знало. За права орфанных больных боролись лишь их родные да немногие врачи. Помню, как в 1998 году я впервые познакомились с Ириной, мамой мальчика, страдавшего гемофилией. Если кто помнит, ею страдал и наследник династии Романовых цесаревич Алексей. При этой болезни кровь плохо свертывается, при малейшей царапине или травме возникает ничем не остановимое кровотечение. Если кровотечение возникает в суставе, ребенок обречен на неподвижность. Все такие дети становились тяжелыми инвалидами только потому, что уже существовавшее в мире лекарство мы не закупали. Ирина пришла в редакцию за помощью - ее сын, как и десятки таких же мальчишек, не мог получить лекарство, присланное им благотворительным фондом из-за границы. А без него дети были обречены на инвалидность, потому что отечественный заменитель препарата давал тяжелые осложнения, да и не все дети его переносили. Тогда мальчишкам-гемофиликам удалось помочь, но то была капля в море неимоверного горя их семей.
Помню девочку из Владикавказа с похожей болезнью, против которой богатый земляк купил лекарство стоимостью в несколько миллионов на целый год - счастью семьи не было предела. Девочку с мамой по такому случаю принимал сам глава республики, чтобы все было красиво. Как девочка будет жить через год, мы даже думать боялись. А таких детей в республике было четверо, и еще про троих никто тогда не вспоминал.
Но все же их голоса, их боль постепенно пробились сквозь бетон непонимания. В 2007 году у нас началась программа "7 нозологий", по которой стали за государственный счет закупать лекарства от семи самых тяжелых хронических заболеваний. Четыре из них были орфанными. В 2011 году приняли закон "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", в который впервые ввели определение "орфанное заболевание". То есть появилась законодательная база для решения проблемы. В 2012 году вышло постановление правительства № 403 - с перечнем 24 тяжелых жизнеугрожающих орфанных заболеваний. По нему региональные власти должны были создать регистры таких больных, которых закон обязывал обеспечивать необходимыми лекарствами.
- Сегодня в регистре значатся 11577 человек, 6761 из них - дети, - сообщила на "круглом столе", который проводила Общественная палата накануне Дня орфанных заболеваний, директор департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России Елена Байбарина. - Получают необходимое лечение из них лишь 62,6 процента. Но картина по регионам очень пестрая: где-то, как в Ленинградской области, обеспечены почти 94 процента больных, а где-то, как в Татарстане, лишь 34.
Что такое для больного тяжким орфанным недугом лекарство? Например, дети с синдромом Хантера - одной из разновидностей мукополисахаридоза. Так называют генетическое заболевание, при котором нарушен обмен веществ. Если ребенку не давать нужный фермент, то постепенно разрушаются соединительная, хрящевая, костная ткань - деформируется лицо и тело, возникают непереносимые боли, глухота, умственная отсталость… С нужным лекарством ребенок нормально растет и развивается. Курс лечения болезни Хантера на один год - до 30 млн рублей. Ясно, что ни одной обычной семье такого не потянуть.
А у тех, кто нуждается в помощи сегодня, еще море нерешенных проблем. Во-первых, закон о помощи орфанным больным в регионах часто не исполняется, и многим из них приходится доказывать(!) свое право на лечение в судах. Так, в северной столице, которая справедливо гордится своей культурой, необходимым лечением обеспечены лишь 16% больных!
- Мало того, свое право им приходится отстаивать через несколько судебных процессов, апелляций и т.д., - подчеркнула Елена Байбарина.
Во-вторых, предполагалось с 2014 года передать организацию обеспечения лекарствами пациентов программы "7 нозологий" в регионы, хотя и при сохранении федерального финансирования. Лишь совместными усилиями депутатов, Минздрава России и пациентских сообществ это решение отложили на год. Аргументы очень весомые: централизованные закупки дорогущих лекарств на федеральном уровне позволяют снижать цены и экономить тем самым средства. Когда же в каждом регионе будут производить свои закупки, это неминуемо поднимет цены, не говоря уже о расходах на проведение сотен аукционов.
- Мы выступаем за сохранение программы "7 нозологий" на федеральном уровне и за ее расширение, - сказала на "круглом столе" президент межрегиональной благотворительной организации инвалидов "Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям" Снежана Митина, мужественная мама мальчика с синдромом Хантера. - Если перевести в нее хотя бы три позиции по мукополисахаридозу, можно будет расширить и программу 24 редких заболеваний. Значит, помощь смогут получать больше орфанных пациентов.
В-третьих, пока в законе нет определения "орфанный препарат", возникают сложности с доказательством того, что он нужен именно при орфанном заболевании. Поправка такого рода в федеральный закон "Об обращении лекарственных средств" подготовлена наряду с другими, но процесс их согласования затянулся более, чем на полтора года, и пока конца ему не видно.
Наконец, в-четвертых, орфанные пациенты во всех случаях обеспечиваются за счет бюджета лишь одним лекарством. Но многим из них нужны и два, и три, и более. А это дополнительные затраты, которые сейчас приходится нести либо семье, либо региональным бюджетам, либо благотворительным фондам. Чаще всего денег на это просто нет.
Сегодня на всех больных, включенных в регистр орфанных заболеваний, требуется более 30 млрд рублей в год. Если приплюсовать сюда расходы на программу "7 нозологий" - а это еще более 52 млрд рублей на 115 тыс. человек - получается более 80 млрд рублей. Это примерно шестая часть годового федерального бюджета здравоохранения. Деньги большие, вот почему все эксперты - и врачи, и представители пациентских организаций - сходятся в одном: государству в одиночку такие расходы нести сложно. Да и во всем мире помощь больным орфанными заболеваниями поступает не только от государства, но и от благотворительных организаций и граждан. То есть от всего общества.
Да, можно сказать, что за последние 10-15 лет мы начали поворачиваться к особым людям, которых настигла тяжелая и неизлечимая болезнь. Но видим еще далеко не все их проблемы. А должны видеть. По какому такому закону, спросите вы? Да по закону милосердия, сопереживания, любви, и больше ни по какому. Ведь ни один из нас не застрахован от несчастья рождения ребенка с наследственной патологией, ни один не обладает стопроцентной гарантией того, что его обойдет беда. Хотя бы поэтому День орфанных заболеваний должен из редкого, почти невидимого, превратиться в одну из наших повседневных забот. Может, не так важно громко отмечать его раз в четыре года, как делать хоть немного, но каждый год, каждый месяц, каждый день. Можно перечислять немного средств благотворительному фонду - тут каждый рубль важен. Можно стать волонтером в больнице. Можно помогать пациентской организации - оказывать юридические, социальные услуги. Можно опекать даже одного особого ребенка - хотя бы поиграть или погулять с ним, поздравить с днем рождения, помочь его маме, которая порой даже не может отлучиться из дому, потому что оставить его нельзя ни на минуту.
Вместе мы очень многое можем сделать. Стоит только оглянуться вокруг - и вы их увидите, невидимых особых людей, которые отзываются на любую улыбку, принимают любую дружескую руку. Они не сироты, пока рядом есть добрые, любящие люди.