Об открытии уникального гена NOTCH2NL ученые рассказали в двух статьях в журнале Cell.
ДНК шимпанзе и человека имеют 99-процентное совпадение. Казалось бы, это должно обуславливать сходство многих процессов в развитии двух представителей животного царства. Однако нервные системы человека и приматов имеют существенные различия, а в преклонном возрасте им свойственные разные проблемы. Это не дает возможности в полной мере использовать шимпанзе в медицинских исследованиях и, кроме того, не позволяет понять, как человек приобрел способность к мышлению и членораздельной речи.
- Крупный мозг и медленное внутриутробное развитие нервной системы - основные черты Homo sapiens. Нам удалось понять, какие молекулярные механизмы повлияли на формирование этих особенностей человека, - сказал Дэвид Хаусслер из университета Калифорнии в США.
Ученые уже высказывали предположения, что причина огромных отличий человека и шимпанзе кроется не столько в структуре ДНК, сколько в разной активности генов в определенных участках мозга. Американские генетики изучили строение некоторых генов в хромосоме человека, удаление, удвоение или повреждение которых может привести к развитию разных пороков. В процессе научного поиска им удалось найти, как они считают, "Святой Грааль эволюции мозга человека".
Оказалось, что в определенном сегменте генетического кода есть набор генов, на которых лежит ответственность за развитие нейронов и тканей мозга в зародыше млекопитающих. Их строение мало чем отличается от ДНК обезьян, но генетики выявили одну важнейшую особенность. У Homo sapiens работает "лишний" ген NOTCH2NL, который не действует или вообще отсутствует у обезьян. Исследователи заметили это, наблюдая за активностью участков ДНК в культурах стволовых клеток.
Они решили, что уникальный ген появился в ДНК предков человека около 3-4 миллионов лет назад. Именно тогда случилась серия ошибок при копировании первой хромосомы, и эти ошибки оказались "удачными". В результате в геноме протолюдей появился участок ДНК, радикальным образом изменивший программу развития нервной системы.