Генетики челябинской областной детской клинической первые диагностировали редкое заболевание нервной системы - болезнь Ниманна-Пика тип С, сообщили в пятницу в минздраве региона.
- Обычно к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей: например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, - рассказала главный генетик минздрава, заведующая медико-генетической консультации ЧОДК Галина Буянова. - На этот раз впервые в России выявлено редкое генетическое заболевание нервной системы - болезнь Ниманна-Пика тип С - у двух взрослых людей, братьев-близнецов. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии можно ожидать стабилизации клинической симптоматики, а возможно, и улучшения.
Теперь у пациентов появится возможность бесплатного лечения. Сейчас проводится обследование их родственников для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи.
Нейрогенетика - важный и сложный раздел генетики, который изучает заболевания, затрагивающие морфологические, молекулярные и физиологические механизмы развития и функционирования нервной системы. Развитие этого направления в Челябинске стало возможно после появления в штате консультации специалистов генетиков-неврологов, отметили в ведомстве.