Накопленные симптомы
Большая часть орфанных заболеваний (около 80%) имеет генетическую природу. Полностью такие болезни не излечиваются. Но очень важно выявлять их на ранней стадии, чтобы вовремя приступить к лечению. По словам исполнительного директора Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Дениса Белякова, если взять в качестве примера такое редкое заболевание, как болезнь Фабри, то до недавнего времени этот диагноз в России ставили достаточно поздно, когда пациенты с почечной недостаточностью уже находились на диализе. "В подобной ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия, - говорит Денис Беляков. - На более раннем этапе развития болезни возможна ферменто-заместительная длительная пожизненная терапия, которая способна значительно замедлить либо остановить прогрессирование болезни".
"Терапию для пациентов с орфанными заболеваниями желательно назначать как можно раньше, потому что если у человека уже имеются необратимые изменения, например, терминальная почечная недостаточность, то польза от такой терапии снижается. Восстановить функцию органа, если он склерозирован, то есть замещен соединительной тканью, невозможно", - подтверждает директор клиники им. Е.М.Тареева Первого МГМУ имени И.М. Сеченова Сергей Моисеев.
Сложность раннего диагностирования орфанных заболеваний заключается в том, что у каждого больного симптомы могут проявляться по-разному. Большое количество симптомов становится причиной того, что часто орфанные болезни трудно отличить от более распространенных. Поэтому неудивительно, что сегодня большинство пациентов с орфанными болезнями не диагностированы, а значит, даже не подозревают, чем именно они больны. Известны случаи, когда, например, в России у некоторых пациентов с болезнью Фабри уходило до 20 лет на симптоматическое лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. В итоге у таких людей на протяжении многих лет может ухудшаться зрение и слух, развиваются заболевания почек, требующие регулярного проведения диализа или даже пересадки новой почки. В тканях мозга ухудшается кровообращение, что значительно повышает у пациентов риск развития инсульта в молодом возрасте. Прогрессирующие изменения в организме в итоге могут приводить к ранней инвалидности пациента или его смерти.
Что касается болезней накопления, к которым относятся болезни Гоше и Фабри, то в конце прошлого века ученые синтезировали недостающий в организме фермент и разработали заместительную ферментную терапию, при которой искусственный фермент вводится пациенту внутривенно в виде капельницы. На сегодня такая терапия остается пока единственным способом помощи больным с диагнозами болезней накопления, который нормализует обмен веществ и значительно замедляет прогрессирование заболевания. Клиническая практика показывает, что ранняя диагностика заболевания и своевременное лечение дают хорошие результаты, при которых пациенты активны и ведут полноценный образ жизни.
Однако стоимость разработки и производства сложных препаратов для ферментно-заместительной терапии довольно высока, и лечение пациентов вряд ли может обходиться без участия государства. Так, например, лечение одного пациента с диагнозом Фабри обходится примерно в $250 тысяч в год. Поэтому практически во всем мире затраты на лечение таких больных оплачивает государство.
Информационная недостаточность
Ситуация с диагностикой орфанных заболеваний в России в последние годы во многом стала меняться к лучшему. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор "Медико-генетического научного центра", д.м.н., член-корреспондент РАН Сергей Куцев считает, что она сравнима с ситуацией в Европе или США. По его словам, для диагностики орфанных наследственных заболеваний разработаны специальные программы, включающие этап селективного скрининга - при подозрении на наличие таких болезней проводится оценка активности фермента, дефицит которого и обуславливает развитие заболевания. В случае обнаружения низкой активности фермента у конкретного пациента проводится ДНК-диагностика с целью выявления причины заболевания - мутации специфического гена.
Если говорить о первичном приеме пациента в поликлинике, то редкость подобных болезней является проблемой для диагностики: врач за всю свою практику может никогда и не столкнуться с орфанным заболеванием. "К сожалению, большинство врачей плохо знают редкие заболевания, - говорит Сергей Моисеев. - Причина - в низкой информированности о болезни: врач может знать о болезни, но не иметь практически никакого представления о ее проявлениях. И при всем желании не может ее заподозрить, даже когда он видит пациента с типичными проявлениями. Поэтому зачастую от появления первых клинических признаков заболевания до установления правильного диагноза проходит несколько лет".
Немалая роль в повышении уровня информированности врачей лежит и на пациентских организациях, которые активно инициируют интерес и привлекают внимание медиков к редким болезням.
"Осведомленность медицинского сообщества об отдельном редком заболевании находится ввиду редкой его встречаемости на достаточно низком уровне, - комментирует ситуацию Денис Беляков. - И мы стараемся помочь медицинскому сообществу: целенаправленно собираем информацию о врачах-экспертах в различных отраслях, о новых методах лечения, об эффективности проводимой терапии. И затем делаем ее доступной медикам на проводимых встречах и конференциях, посвященных тому или иному редкому заболеванию".
Главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии Новосибирского государственного медицинского университета Минздрава России Юлия Максимова считает, что информационная осведомленность врачей об орфанных болезнях сегодня важна особенно при первичных приемах пациента, так как это помогает минимизировать путь от момента обращения пациента до постановки точного диагноза и последующего лечения. Поэтому, по ее мнению, повышение уровня знаний об орфанных заболеваниях желательно включить в циклы усовершенствования врачей, а также в тестирование при получении или подтверждении категории.
Селективное финансирование
Как правило, терапия для орфанных пациентов должна проводиться пожизненно. Стоимость такого лечения в России, например, пациентов с болезнью Фабри, достигает несколько сотен тысяч рублей в месяц. Сейчас в стране ряд орфанных заболеваний оплачивается государством. Во-первых, по одной из самых эффективных программ государства в сфере здравоохранения - программе высокозатратных нозологий (ВЗН). В этом году перечень этой программы был расширен с 7 до 12 заболеваний. Пациенты, имеющие заболевания из этого перечня, имеют право на получение терапии бесплатно, за счет федерального бюджета.
Во-вторых, существует госпрограмма "24 нозологии", по которой лечение редких заболеваний из этого списка должно финансироваться из региональных бюджетов. Однако эту программу сложно назвать эффективной из-за нехватки средств в региональных бюджетах. Если лечение пациентов из списка ВЗН финансируется федеральным бюджетом, как правило, в полном объеме, то в регионах нередки случаи, когда пациентам удавалось получить средства на лечение только через суд.
Поэтому, несмотря на то, что доступность терапии для пациентов с диагнозом Фабри, который входит в перечень "24 нозологии", в России закреплена законодательно, ситуация с лечением не очень благоприятная. "Мы сталкиваемся с тем, что сроки постановки терапии с момента диагностики заболевания могут составлять и год, и два, - комментирует Денис Беляков. - Случается также, что даже после того, как пациент начинал получать терапию, региональные власти вдруг не успевали профинансировать обеспечение препарата, и лечение прерывалось".
Решение проблемы обеспечения пациентов с диагнозом подобных орфанных заболеваний эксперты медицинского сообщества видят в централизации финансирования лечения, как это происходит по программе ВЗН. "Расширение программы высокозатратных нозологий - это наиболее эффективный способ обеспечения орфанных пациентов, в частности, с диагнозом болезни Фабри, болезни Нимана-Пика тип С и другими редкими патологиями лекарственными препаратами, - уверен Сергей Куцев. - Во-первых, это фиксированная цена, и она значительно ниже той, что мы видели при закупках в регионах. Во-вторых, это строгий контроль за правильностью назначений дорогостоящих препаратов и мониторинг их эффективности. В-третьих, это и возможность перераспределения лекарственного препарата между регионами в случае необходимости - при закупках за счет субъектов РФ это было невозможно".