Известно, что огромный объем так называемой кодирующей информации, которая отвечает за синтез белков, составляет немногим более 1 процента нашего генома. А на некодирующую часть приходится 98-99 процентов. Ее функция оставалась неясной, ее даже называли "мусорной" частью генома. И вот американские ученые из Принстонского и Рокфеллеровского университетов обнаружили, что мутации в "мусорной" ДНК могут стать причиной аутизма. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Ученые обучили искусственный интеллект предсказывать, как разные последовательности в некодирующей ДНК влияют на экспрессию генов. Среди участников исследования были как люди с аутизмом, так и их здоровые родственники: родители, братья и сестры. У них не было семейной истории аутизма, то есть расстройство возникало спонтанно, а не передавалось по наследству. Оказалось, что многие случаи аутизма были связаны с мутациями в некодирующей, "мусорной" ДНК.
Хотя конкретные причины развития аутизма пока непонятны, ученым удалось выявить тысячи потенциально связанных с ним мутаций. Важно, что эта работа затрагивает не только аутизм. Авторы считают, что некодирующая ДНК способна вызывать у человека и другие сложные расстройства и заболевания, например, рак и болезни сердца.