Ученые Медико-генетического научного центра им. Бочкова открыли новый синдром, связанный с умственной отсталостью. Мутацию, которая приводит к его развитию, обнаружили у пациентов из сразу нескольких стран.
Было проведено полное исследование экзомов группы пациентов с умственной отсталостью. Экзом - часть генома, отвечающая за производство белков, ученые с его помощью могут выявлять наследственные заболевания.
Чтобы определить причину заболевания, ученые сосредоточились на поиске мутаций de novo - возникших у пациентов, родители которых были здоровы и не носили патогенные гены.
Как сообщает научное издание The American Journal of Human Genetics, в результате исследования был выявлен новый синдром, который получил название KINSSHIP. Именно эта мутация запускает развитие болезни через нарушение расщепления белка AFF3: он накапливается в организме, что приводит к развитию умственной отсталости.
Мутации de novo возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, чаще всего это случайные события в генах, на них никак нельзя повлиять, по крайней мере сегодня.