В этом году исполнилось десять лет Федеральному закону "Об охране здоровья", в котором в ноябре 2011 года впервые было введено понятие "редкое (орфанное) заболевание". В 2012 году начал формироваться Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) болезнями сокращающих продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Обязательства по их лекарственному обеспечению были возложены на субъекты РФ. Во многих регионах финансирования на эти цели не хватало. Вопрос лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями фактически стал индикатором социальной справедливости и способности законодательной и исполнительной власти обеспечить равный доступ к лекарственной терапии для всех групп пациентов. К 2018 году Федеральный регистр вырос в 2 раза, а совокупное региональное финансирование лекарственного обеспечения таких пациентов увеличилось в 4 раза.
Сегодня на территории РФ диагностировано более 270 редких заболеваний/групп. Только при 28-ми заболеваниях пациенты учитываются в Федеральных регистрах, из них для 11 имеется финансирование лекарственного обеспечения из средств федерального бюджета, а при 17-ти - из средств бюджетов субъектов РФ. В этом году по инициативе президента России создан Фонд "Круг добра", который взял на себя обеспечение необходимыми лекарствами детей до 18 лет еще с 40 орфанными болезнями, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). Это генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы тела, человек теряет способность двигаться и погибает из-за дыхательной недостаточности. Однако взрослые со СМА не имеют возможности получить лекарственную терапию по факту заболевания, так как оно не включено в государственные программы льготного лекарственного обеспечения. Получается, что дети и взрослые имеют разное право на лекарственное обеспечение.
"Государство сейчас действительно повернулось к проблеме орфанных пациентов. В частности, будет расширен неонатальный скрининг наследственных болезней, а ранняя диагностика - это большое преимущество в получении хорошего результата от терапии СМА и других заболеваний, которые мы будем выявлять в результате скрининга, - отметил главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Иванович Куцев. - Дети, которых мы выявим при неонатальном скрининге, будут получать необходимую терапию, и мы уже сегодня должны быть уверены, что они и дальше будут получать патогенетическое лечение. Эта проблема должна быть решена в ближайшее время".
"Генетическая причина спинальной амиотрофии у детей и взрослых одинакова, также как и основные этапы развития болезни. Различие только в возрасте появления первых симптомов и скорости утраты определенных моторных навыков, - отметил председатель региональной общественной организации "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням" Сергей Сергеевич Никитин. - Взрослому, как только диагноз СМА поставлен, надо так же быстро начинать лечение, как и ребенку, потому что заболевание является жизнеугрожающим. Терапия позволяет не только продлить жизнь, но и изменить, улучшить ее качество - пациент дольше остается самостоятельным и не требует посторонней помощи. Не надо забывать, что часть взрослых пациентов со СМА - это люди, которые работают и платят налоги. Они имеют право на обеспечение необходимыми лекарствами. Подопечные Фонда "Круг Добра" получили возможность лечения и надежду на жизнь. Если по достижении 18 лет они лишаются возможности продолжать лечение - это и серьезная моральная травма, и резкое ухудшение состояния здоровья. И даже если пациент через какое-то время получит лечение вновь, к тому уровню, который ранее был достигнут до перерыва в лечении, он вряд ли сможет вернуться".
"В настоящее время у нас 1183 больных со СМА, которых мы знаем, из них 869 - дети, - рассказала директор благотворительного фонда помощи больным СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями Ольга Германенко. - Среди детей 92 процента уже получают лечение, и надеюсь, что эта цифра еще будет увеличиваться. А 314 пациентов - это взрослые, и с ними ситуация абсолютно иная: лишь 80 них получают необходимую терапию. У нас есть целые федеральные округа, где не лечат ни одного взрослого пациента".
Участники "круглого стола" выдвинули ряд предложений по улучшению лекарственного обеспечения взрослых пациентов со СМА. Ключевое из них - включить СМА в программу высокозатратных нозологий, что позволит организовать закупки за счет федерального бюджета и снизить стоимость препаратов. Программа ВЗН обеспечила бы преемственность лечения при переходе пациентов из-под опеки Фонда "Круг добра". А в единый регистр позволила бы включить все когорты - и детей, и взрослых.
Участники "круглого стола" выразили надежду, что Правительство РФ поддержит их предложения.