К 2018 году этот регистр вырос в два раза, а совокупные расходы регионов на лекарственное обеспечение увеличились в 4 раза. В период с 2018 по 2020 год вопрос обеспечения лекарственной терапией пациентов с редкими заболеваниями вышел за рамки системы здравоохранения и он фактически стал индикатором социальной справедливости и способности законодательной и исполнительной власти обеспечить равный доступ к лекарственной терапии для всех групп пациентов.
Реализация инициатив Совета Федерации, когда последовательно ряд орфанных нозологий был переведен под финансирование федерального бюджета, а затем создание по указу Президента Фонда "Круг добра" сформировали в современной России беспрецедентную платформу для финансирования и дальнейшего развития указанной сферы.
Сегодня дети с порядком 40 орфанных заболеваний получили обеспечение за счет средств Фонда "Круга добра". Однако в то же время взрослые, которые страдают теми же заболеваниями, пока не включены в программу государственных гарантий льготного лекарственного обеспечения.
Мы сейчас говорим о спинальной мышечной атрофии (СМА). Это генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы тела, человек теряет способность двигаться, а потом и дышать, и в результате погибает. Однако среди взрослых, которые страдают этим заболеванием, необходимую современную терапию получает лишь каждый четвертый.
Этой проблеме был посвящен "круглый стол" на тему "Лекарственное обеспечение взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)", который прошел в медиацентре "Российской газеты". В заседании приняли участие специалисты здравоохранения, которые ежедневно сталкиваются с пациентами и проблемами, связанными с орфанными заболеваниями, а также представители экспертных и общественных организаций.
"Государство сейчас повернулось к проблемам орфанных пациентов. В частности, будет расширен неонатальный скрининг на генетические заболевания, а ранняя диагностика - это большое преимущество в получении хорошего результата от терапии СМА и других заболеваний, которые мы будем выявлять в результате скрининга, - отметил главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике, руководитель Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. - Дети будут получать необходимое лечение и еще не скоро станут взрослыми. Но мы уже сегодня должны быть уверены, что они и дальше будут получать патогенетическое лечение. Эта проблема должна быть решена в ближайшее время".
В лечении тяжелых орфанных заболеваний эффект есть только при условии непрерывного лечения, отметил специалист. На практике врачи успешно лечат пациентов детского возраста, достигая хороших результатов. Но перешагивая рубеж 18 лет, те уже не получают необходимой терапии. Это, по мнению экспертов, совершенно нелогично и необоснованно.
Директор благотворительного фонда помощи больным "Семьи СМА", руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией Ольга Германенко привела данные пациентского регистра: всего в стране 1183 больных, из которых 869 - дети. Из детей лечение получают 92 процента, а из 314 взрослых - лишь 80 человек. При этом регистр не охватывает всех больных, и в реальности их в нашей стране больше.
Советник директора Научно-исследовательского финансового института Минфина России (НИФИ) Николай Авксентьев сообщил о том, что уже со следующего года появится третья группа - молодые взрослые, которые будучи детьми получали терапию за счет средств фонда "Круг добра", но потеряли право на это по достижении 18 лет. По оценкам НИФИ, к 2025 году их численность составит 153 человека, а к 2030 году - 414 человек. Заведующая психоневрологическим отделением N2 НИКИ педиатрии им. акад. Вельтищева РНИМУ им. Пирогова Минздрава России Светлана Артемьева напомнила, что новые препараты от СМА эффективны как в раннем, так и в подростковом возрасте. Дети имеют сохранный интеллект, заканчивают общеобразовательную школу, часто получают высшее образование, профессию. Терапия стабилизирует их состояние, позволяет избежать глубокой инвалидизации, и, конечно, ее нужно продолжать. Если терапию вдруг отменят, это может закончиться катастрофой. Но по существующему законодательству получать лечение и дальше можно только при условии инвалидности. В этом заключается парадокс: чтобы дети не становились инвалидами, их лечат, а для продолжения успешного лечения им требуется инвалидность!
"Болезнь и у детей, и у взрослых имеет единую причину, единый характер течения, различаются они лишь по времени появления первых симптомов и утраты моторных навыков, - отметил председатель региональной общественной организации "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням", профессор Сергей Никитин. - Да, у детишек, которые заболевают в первый год жизни, болезнь протекает в самой тяжелой форме, поэтому они и получают лечение в первую очередь. Но и взрослому, как только диагноз поставлен, нужно так же быстро начинать лечение, чтобы он сохранил качество жизни, не требовал посторонней помощи, не становился обузой для общества. И не надо забывать, что часть взрослых пациентов со СМА - это люди, которые уже начали работать и являются налогоплательщиками. Они имеют полное право на обеспечение нужными лекарствами. Если мы бросим пациентов, которым уже начали лечение, по достижении 18 лет, то считайте, что государство просто впустую потратило деньги".
Ситуация с обеспечением взрослых пациентов в регионах различна. По словам Ольги Германенко, есть целые федеральные округа, где она самая тревожная. В частности, в Северо-Кавказском федеральном округе проживают 9 пациентов, но ни один лечение не получает. В Дальневосточном федеральном округе из 7 пациентов препараты получает лишь один. В Северо-Западном федеральном округе из 31-го пациента лечат только 10. Из 26 пациентов в Уральском федеральном округе - только двоих. В Центральном федеральном округе живут 120 пациентов, получают лечение всего 27.
При отказе в лечении пациенты часто вынуждены обращаться в суд, но и это не всегда помогает. Участники дискуссии привели такие данные: 29 пациентов из 16 регионов получают препараты по решению суда, еще в 9 регионах сейчас идут 19 судов. В 5 регионах уже выиграно 7 судов, но пациенты терапию так и не получают - решения судов не выполняются. А в Москве в 8 случаях даже суд не принял сторону пациента и отказал в обеспечении льготной лекарственной терапией за счет региона. Главным аргументом стало то, что пациент "не нуждается в лекарственной терапии".
"Анализируя закупки за 2021 год за счет средств регионов, мы видим, что в этом году закуплено не более 245 годовых курсов. Что означает в лучшем случае половину от необходимого для взрослых, - продолжил Николай Аксентьев. - Если посмотреть на цены закупок, то мы увидим огромный разброс не в пользу регионов. Если бы региональные закупки проводились централизованно, за этот год можно было бы сэкономить до 1,7 миллиарда рублей. Это позволило бы регионам закупить дополнительно большой объем лекарств".
"Даже если централизовать региональные закупки, что позволит снизить цену на препараты, лекарственное обеспечение пациентов со СМА останется тяжелым финансовым бременем для бюджетов регионов", - считает член экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, юрист Наталья Смирнова. - Лучшим подходом будет внесение СМА в программу высокозатратных нозологий. Такое решение позволит перенести бюджетную ответственность за лечение пациентов на федеральный уровень, централизовать закупки и снизить стоимость препаратов, а также обеспечить преемственность лечения пациента при достижении совершеннолетия и переходе из-под крыла Фонда "Круг добра".
"Оставляя пациентов со СМА на региональном обеспечении, мы никогда не будем иметь гарантий своевременности и стабильности их лекарственного обеспечения, - говорит и Ольга Германенко. - Мы думаем, что оптимальным решением будет переход на федеральное финансирование полностью всей нозологии, вне зависимости от возраста".
Представители медицинского и пациентского сообщества пришли к общему выводу: взрослые пациенты с орфанными заболеваниями нуждаются в таких же государственных гарантиях на льготное лекарственное обеспечение, как и дети - за счет средств федерального бюджета. Ждут этого решения и органы здравоохранения субъектов Российской Федерации.
Подготовлено при участии Благотворительного фонда "Семьи СМА" - партнера "Российской газеты"