"Санкт-Петербург стал первый городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов - так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране. В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта. На данный момент обследовано уже почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 ребенка с опасными заболеваниями и один подтвержденный случай СМА", - рассказал вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев.
Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ имени Отта - одного из ведущих научных и лечебных учреждений, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его диагностика.
Для того, чтобы обнаружить СМА, у новорожденного берут несколько капель крови из пятки и наносят их на специальную фильтр-карту. Далее выполняется ПЦР-тест с оригинальными модификациями - более надежный и экономичный, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успеха пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, и это позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.
"Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи, и выяснили, что носителем поврежденного гена, из-за чего развивается СМА, является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке лучше всего. Обеспечить ее лечение поможет партнер проекта - фонд "Круг добра", - рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов.
Диагноз, поставленный еще до появления симптомов, позволяет начать лечение, когда оно наиболее эффективно и спасать жизни детей. "Однако у скрининга есть еще одна задача - достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения и других параметров", - подчеркнул зав. лабораторией молекулярной генетики и генной терапии Антон Киселев.
"Спинальная мышечная атрофия - одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни. Мне приятно отметить, что наш уникальный для России опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга, цель которого в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Новые лекарства дают шанс на это, и им надо воспользоваться. Главное - успеть вовремя обнаружить болезнь", - рассказал главный научный сотрудник НИИ имени Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, член-корреспондент РАН Владислав Баранов.