Научное исследование генетических мутаций у больных с впервые выявленным злокачественным новообразованием молочной железы, раком яичника и колоректальным раком проводится в Москве с февраля 2021 года. В него также включены родственники пациентов, у которых по результатам онкогенетического исследования выявлен наследственный опухолевый синдром, то есть вероятность возникновения онкологического заболевания.
В исследовании участвуют все 6 онкологических центров Москвы: ГКОБ №1, МКНЦ имени А.С. Логинова, МГОБ №62, ГКБ им. Боткина, ММКЦ "Коммунарка" и ГКБ им. Плетнева. Координируют эту работу В рамках предоставленного гранта специалисты ГКОБ №1. Они так же проводят отбор пациентов и их родственников для включения в научное исследование, организуют консультирование по результатам онкогенетического исследования пациентов с выявленными наследственными опухолевыми синдромами.
В течение 2021-2022 годов планируется провести 1 800 полногеномных секвенирований образцов крови пациентов с выявленными злокачественными новообразованиями и подозрением на наследственные опухолевые синдромы, а также 1 080 таргетных обследований родственников пациентов I и/или II степени родства.
Результатом проведения исследований станет разработка системы профилактического наблюдения и обследования пациентов и их родственников для ранней диагностики онкологических заболеваний, обусловленных наследственными опухолевыми синдромами.