Пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию (СМА) и первичные иммунодефициты стартовал в Республике Башкортостан. Об этом сообщил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Воронин на форуме Биотехмед-2022.
"Республика Башкортостан стала восьмым регионом, присоединившимся к пилотному проекту. Ранее он стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской Республике и Республике Северная Осетия-Алания. На сегодняшний день в МГНЦ проведено свыше 108 000 исследований. Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов", - сообщил Сергей Воронин.