"Для организации расширенного скрининга закупается оборудование, формируются центры, которые в 2023 году будут проводить на своей базе анализы крови. Эта новая технология, которая массово внедряется в систему оказания медпомощи, будет служить профилактике инвалидизации детей", - пояснил он.
Сейчас сразу после рождения всех деток проверяют на наличие пяти наследственных заболеваний. Со следующего года это будет уже 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).
Генетические заболевания опасны тем, что в большинстве случаев проявляются не сразу - симптомы нарастают постепенно, а диагностировать заболевание без проведения генетического анализа невозможно. Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит, оно менее эффективно.
Именно поэтому нужен неонатальный скрининг - благодаря ему лечение начинается на самой ранней, еще бессимптомной стадии заболевания. Кстати, в восьми регионах пилоты по проведению массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты уже стартовали. "Башкортостан стал восьмым регионом, присоединившимся к пилотному проекту. Ранее он стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чечне и Северной Осетии-Алании. Проведено 108 тыс. исследований. Диагноз СМА подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов", - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Воронин.
15 вовремя поставленных диагнозов означает, что эти 15 малышей получат необходимую и, к слову, очень дорогую терапию в кратчайшие сроки - а это обязательное условие выздоровления.
Благодаря скринингу, грамотной маршрутизации будущих мам и новорожденных из групп риска удалось даже в условиях пандемии повысить выживаемость глубоко недоношенных младенцев и женщин с осложненными родами, отметил Мурашко.