Сегодня орфанные пациенты могут получать терапию по одной из специальных программ - в зависимости от диагноза и других факторов. Тем, чья болезнь входит в перечень "14 высокозатратных нозологий", лекарства покупают за счет федерального бюджета. Это около половины детей и 23 процента взрослых с редкими заболеваниями. Тех, чья патология попала в список 17 редких жизнеугрожающих заболеваний, должны снабжать регионы. В этой когорте находятся 30 процентов орфанных детей и 27 процентов взрослых. Детей с тяжелыми патологиями, не включенными в перечни (а их за 11 лет не дополняли ни разу, несмотря на развитие диагностики!), опекает фонд "Круг добра", куда поступают налоги на сверхдоходы физлиц. Таким образом обеспечивается пятая часть орфанников до 18 лет (по новым правилам - до 19). Становясь взрослыми, они попадают в общую очередь льготников, находящихся на обеспечении субъектов РФ. Но - при условии, что имеют вторую или первую группу инвалидности. А ее дают далеко не всем редким больным. Поэтому взрослые больные вынуждены идти в суд.
Дефицит средств на покупку лекарств наблюдается и в федеральной программе, которая уже использует лимиты из бюджетов на будущие годы, и в большинстве региональных (как на пациентов из перечня, так и на "редких" инвалидов).
- Самая низкая обеспеченность орфанников - в Вологодской, Курской областях и Татарстане. Там лекарства получают соответственно 40, 38 и 19 процентов пациентов с диагнозами из перечня редких жизнеугрожающих, - сообщила "РГ" руководитель проектного офиса Национального НИИ общественного здоровья имени Н. Семашко Елена Красильникова. - Для ряда регионов это бремя непомерно. В Алтайском и Забайкальском краях, Тамбовской области, Тыве и Чечне на орфанных больных уходит 40 процентов средств, выделяемых на всех местных льготников. В Карачаево-Черкесии, Ставропольском крае и Сахалинской области - треть. В Пензенской - четверть. Не все вообще подают нам сведения. Например, неблагополучная Орловская область не отвечает на запросы несколько лет.
Тактика чиновников в отношении орфанников из регионального перечня (а тем более взрослых, чей диагноз в перечни не входит) проста: хотите лечиться - подавайте иск.
- Если "дорогостоящие" пациенты не были включены в действующие программы на момент формирования бюджета, то справиться сложно. Финансовый план формируется осенью. Попросить дополнительные средства можно на рубеже полугодий. Но когда диагноз человеку ставят в сентябре-октябре, обычно денег уже не найти, особенно на взрослых, - признала главный специалист по медицинской генетике в Новосибирской области Юлия Максимова.
Проблему с финансированием федеральной программы "14 высокозатратных нозологий" решили, переведя подпадающих под нее детей на попечение "Круга добра". Соответствующий законопроект был принят Госдумой в конце 2022 года. К почти пяти тысячам подопечных с 1 января добавляются еще 16 тысяч.
А вот маленькие орфанники из регионального перечня - сейчас их восемь тысяч, будет больше (в связи с расширением скрининга младенцев) - остались в подвешенном состоянии. Медики и общественники предлагают также препоручить их "Кругу добра", чтобы фонд, у которого пока нет проблем с наполнением, снабжал всех детей с редкими диагнозами.
- Это позволит создать единый механизм лекарственного обеспечения детей в стране, благодаря чему лечение взрослых станет для регионов менее обременительным, - пояснила руководитель Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова.
В России, увы, нет сводной информации о количестве орфанных больных. Минимум треть из них не значатся ни в каких в регистрах, подчеркнула Елена Красильникова:
- А для редких пациентов "не учтен" равно "не обеспечен". Доступ к терапии для взрослых орфанников нельзя ставить в зависимость от инвалидности! Судите сами. В федеральной программе высокозатратных нозологий более 27 тысяч человек. Из них лекарства получают 74 процента, 79 процентов - не инвалиды. В региональной программе редких жизнеугрожающих заболеваний более 15 тысяч пациентов. На терапии две трети, 43 процента - не инвалиды. Если ребенок не стал инвалидом благодаря грамотному лечению, то он и после 18 лет должен сохранить право на лекарственное обеспечение по факту наличия диагноза. Логично было бы лечить "редких" взрослых по федеральной программе, дополнив список высокозатратных нозологий.
Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. Бочкова (Москва):
- Расширение неонатального скрининга позволит выявлять в десятки и сотни раз больше больных по ряду нозологических форм. Врожденная дистрофия сетчатки, по оценкам, может встречаться у одного из пяти тысяч младенцев. СМА, скорее всего, будут выявлять у одного из семи тысяч - это будет уже не редкое, а часто встречающееся крайне тяжелое заболевание... В России орфанными считают патологии, которые имеет не более 10 человек из 100 тысяч. В Европе критерий другой: один случай на две тысячи (то есть в пять раз чаще, чем у нас). Такие заболевания, как муковисцидоз и фенилкетонурия, встречаются у одного из четырех тысяч человек. Но у нас они не попадают в орфанные.
Наталья Смирнова, член "Национального Совета экспертов по редким заболеваниям":
- Больше всего орфанных пациентов - с диагнозом "спинальная мышечная атрофия" (СМА). Терапию получают лишь 40 процентов из них. Поэтому и судов больше всего как раз по взрослым с этим диагнозом. Лекарства им закупают только при наличии первой или второй группы инвалидности. При незначительных осложнениях они не могут начать терапию и вынуждены ждать ухудшения состояния. По прогнозу, ежегодно из-под опеки "Круга добра" будут выходить по 40 молодых людей со СМА. Они попадут в общую очередь льготников. Необходимы расширенный перечень жизнеугрожающих заболеваний и отдельная строка для них в бюджетах.
В сентябре 2022 года "РГ" рассказывала о характерной, увы, ситуации с лекарственным обеспечением орфанного больного, которая сложилась в Орловской области. У Данила Сизова - болезнь Помпе. Лекарства он получал через "Круг добра". Благодаря этому здоровье мальчика удалось сохранить, в 2022-м он успешно окончил школу и поступил в авиационную академию в Москве. В августе Данилу исполнилось 18, и с тех пор терапия прекратилась. Семья Сизовых заранее пыталась узнать, как будет выстроено лекарственное обеспечение с переходом парня в категорию взрослых пациентов. Но все ответственные структуры замерли в ожидании того, что полномочия "Круга добра" распространят на детей до 19 лет. В Москве у Данила только временная прописка. Чтобы лечиться за счет родного региона (в рамках 890-го постановления правительства РФ), нужно получить вторую группу инвалидности. Но состояние парня пока не так плохо. Сизовы ждут решения суда. Отсутствие лечения в последние месяцы грозит свести на нет все результаты дорогостоящей терапии, которой Данил пользовался в детстве.