Этот запрос мы адресовали главному врачу Республиканского медико-генетического центра (РМГЦ) доктору медицинских наук Фанилю Билалову. В возглавляемом им учреждении проводятся молекулярные и генетические исследования проб крови новорожденных. Причем с 1 января центр работает как межрегиональный. Сюда поступают пробы биоматериала новорожденных, появившихся на свет не только в Башкирии, но и в 151 роддоме Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.
РМГЦ - один из 10 межрегиональных центров страны, участвующих в федеральном проекте расширенного неонатального скрининга, который охватывает всех новорожденных, причем без деления на граждан и неграждан России. Пробы исследуются на риск 31 врожденного наследственного генетического заболевания, из которых 28 - болезни обмена веществ. До этого младенцам проводилась диагностика только пяти наследственных заболеваний.
Фаниль Билалов провел экскурсию по лаборатории, где проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика и рассказал о ее особенностях.
Посещать лабораторию, чтобы сдать кровь на анализ, не требуется. Это делается в роддоме. У доношенных детей кровь берется в первые 24-48 часов, у недоношенных - на 7-е сутки. Если малыш находится в реанимации - после стабилизации состояния.
Медицинский работник делает в пятке младенца небольшой прокол и прикладывает к нему специальный впитывающий бумажный тест-бланк. На одного младенца их два. На одном тест-бланке - пять пятен, на втором - три. Пять пятен исследуются на пять заболеваний, а три - на 31. Все результаты тестирования направляются в вертикально интегрированную информационную систему акушерства и гинекологии и неонатологии.
Поле для изучения
За три недели января в РМГЦ поступило уже 7,5 тысячи проб биоматериала. На взгляд обычного человека, это "промокашки" с пятнами крови, а вот для специалиста - целое поле для изучения.
Исследуется не вся "клякса", а только двухмиллиметровый диск, который из пятна выбивают на специальном оборудовании. От оператора при этом требуется особое внимание - диск хрупкий и малейшее колебание воздуха может его унести.
- У нас два высокопроизводительных прибора, которые определяют, насколько качественно взят биоматериал, - объяснил Фаниль Билалов. - Если, например, кровь не полностью пропитала тест-бланк, то прибор сигнализирует, что не сможет провести исследование. Значит, требуется повторно взять кровь на анализ, что неудобно для родителей. Но такое возможно, ведь компетенции, в том числе у персонала роддомов, еще только нарабатываются.
Дальше исследование проводится на тандемном масс-спектрометре, который определяет более 50 аналитов, содержащихся в крови, к примеру, аминокислот, жирных кислот, кетонов. По их количеству можно заподозрить какое-либо нарушение биохимического процесса. Если у ребенка накопился избыточный объем каких-то веществ, способных повредить нервную ткань, то достаточно дать ему определенные ферменты, чтобы утилизировать избыток и избежать осложнений.
Большое количество проб подлежит выделению ДНК, чтобы диагностировать три заболевания. Сначала ДНК выделяют, затем благодаря многократному нагреванию и охлаждению увеличивают количество копий. И если у ребенка есть дефектные гены, то они выявляются.
Это говорит не о том, что малыш болен, а о том, что есть риск. Для постановки окончательного диагноза кровь берется повторно и направляется на дополнительное подтверждающее исследование в Москву, в медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова. Там устанавливают, в какой хромосоме, в каком гене произошел сбой и после консультаций выдают диагноз.
Дальше малыша берут на диспансерный учет, проводят профилактику или назначают лекарственную терапию. Но не всем она требуется. Наследственные заболевания многообразны. Есть классические и неклассические, то есть редкие, формы. Есть заболевания, которые могут проявиться в пубертатный период, в зрелом возрасте или даже в старости.
- Некоторые родители, узнав о своем наследственном заболевании, отказываются от рождения детей. Но это не препятствие. Нужно быть позитивно настроенным на решение задачи. Есть много вспомогательных репродуктивных технологий, позволяющих иметь здоровых детей, в частности, донорство, - говорит Фаниль Билалов.
Исключить риски
Расширенный неонатальный скрининг проводится для того, чтобы исключить преждевременную смерть ребенка из-за различных осложнений и снизить риски инвалидизации. Современные методы лечения позволяют сохранять жизнь и здоровье на этапе диагностики. Например, если у новорожденного выявлена спинально-мышечная атрофия, то достаточно нескольких инъекций, сделанных в первые шесть месяцев жизни, чтобы он нормально рос и развивался. Но если упустить время, то высока вероятность инвалидизации. При выявлении первичных иммунодефицитных состояний, когда любая бактерия или вирус могут стать причиной гибели, в первые недели жизни проводится заместительная терапия, которая спасает жизнь этих детей.
Вероятность рождения малышей с врожденными генетическими заболеваниями невелика. От одного на 3000 новорожденных до одного - на 30 тысяч. Родителям не нужно пугаться, если ребенка отнесли к группе риска - это гарантирует ему повышенное внимание со стороны врачей. Бывают случаи, когда спинально-мышечная атрофия диагностирована, но внешне девочка или мальчик выглядят здоровыми, и родители не верят, что у них есть измененный ген. Но нужно трезво мыслить и начинать лечение, медицинскую реабилитацию ребенка. Молекулярная диагностика не ошибается, клинически заболевание может наступить в любое время и своевременное начало лечения - залог успеха.
Причин генетических неполадок в организме может быть много: экологическая обстановка, образ жизни, вирусные заболевания, факторы, которые воздействовали на маму на ранних сроках беременности, ее психоэмоциональный статус. Но определять врожденные генетические болезни внутриутробно еще не научились, это делается только при появлении человека на свет.
- Говорить, что такие дети не должны рождаться, несправедливо. Среди них есть уникальные, необычайно талантливые, и мы должны помочь им выжить, чтобы они проявили свои природные способности. Общество должно быть разнородным, - убежден Фаниль Билалов. - Внимание правительства к таким проблемам, обучение специалистов, внедрение инновационных технологий диагностики дает совокупный положительный медико-социальный эффект. В европейских странах подобные исследования проводятся много лет, мы включились в процесс позже, но, в отличие от них, пытаемся охватить всех новорожденных. Это масштабный проект, ведь внутри этих 36 заболеваний есть другие нозологические формы - суммарно получается около 160.