16.02.2023 21:29
Общество

О чем расскажет капелька крови новорожденного врачу-генетику

Текст:  Оксана Ильина ("Российская газета", Ижевск)
Российская газета - Федеральный выпуск: №36 (8981)
Всего одна капля крови из крохотной пятки новорожденного может о многом рассказать врачу-генетику. Исследования начинаются на второй день жизни маленького человека.
Читать на сайте RG.RU

- По всей стране раньше поводили всего пять исследований, теперь по программе ОМС уже 36, - поясняет Наталья Попова, руководитель отделения педиатрической помощи республиканской клинической больницы. - В новом перечне и болезни обмена веществ, и первичные иммунодефицитные состояния и спинальная мышечная атрофия.

Часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность уже в первые годы жизни. Новая схема неонатального скрининга работает так: пять основных исследований по-прежнему проводят в регионе, для остальных генетический материал отправляется самолетом в Центр им. Кулакова в Москву.

Готовые результаты в считанные дни возвращаются обратно и поступают или в роддом, или в поликлинику по месту жительства, где наблюдается новорожденный. В Удмуртии в январе такое обследование прошли 1200 малышей. В шести случаях у медиков возникли вопросы. На помощь снова пришли федеральные коллеги: тесты рассмотрели в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова. Ответ успокоил - все дети здоровы.

В России растет сдача крови донорами: утверждена концепция увеличения заготовки плазмы крови
Здоровье Ижевск