- По всей стране раньше поводили всего пять исследований, теперь по программе ОМС уже 36, - поясняет Наталья Попова, руководитель отделения педиатрической помощи республиканской клинической больницы. - В новом перечне и болезни обмена веществ, и первичные иммунодефицитные состояния и спинальная мышечная атрофия.
Часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность уже в первые годы жизни. Новая схема неонатального скрининга работает так: пять основных исследований по-прежнему проводят в регионе, для остальных генетический материал отправляется самолетом в Центр им. Кулакова в Москву.
Готовые результаты в считанные дни возвращаются обратно и поступают или в роддом, или в поликлинику по месту жительства, где наблюдается новорожденный. В Удмуртии в январе такое обследование прошли 1200 малышей. В шести случаях у медиков возникли вопросы. На помощь снова пришли федеральные коллеги: тесты рассмотрели в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова. Ответ успокоил - все дети здоровы.