Программа неонатального скрининга реализуется в России с 2006 года в целях раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития врожденных заболеваний, представляющих серьезную угрозу для здоровья и жизни детей.
Первоначально неонатальный скрининг проводился на выявление 5 нозологий, включая муковисцидоз (поражение желез внешней секреции с нарушением функций органов дыхания) и фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот) - с использованием метода иммунофлюоресцентного анализа.
В 2019 году по решению правительства Москвы программа неонатального скрининга в столице была расширена до 11 заболеваний. Для реализации расширенной программы применяется метод тандемной масс-спектрометрии.
Исследования проводятся в Московском центре неонатального скрининга Морозовской детской городской клинической больницы.
В частности, в прошлом году обследовано 110 325 новорожденных москвичей. В ходе обследований выявлено 99 случаев различных заболеваний. Все дети взяты на диспансерный учет, получают необходимую медицинскую помощь, бесплатно обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарственными препаратами.
Расширение программы неонатального скрининга до 36 нозологий позволит своевременно выявлять и начинать лечение большинства наследственных заболеваний у новорожденных.
Отметим, что Московскому центру неонатального скрининга Морозовской детской городской клинической больницы в этом году был присвоен статус межрегиональной лаборатории для проведения расширенного неонатального скрининга по 31 нозологии в интересах жителей других субъектов Федерации (Московской, Магаданской областей и Чукотского автономного округа).