Напомним, в 2006 году неонатальный скрининг проводился по 5 нозологиям, в 2019 Москва включила в него уже 11, а теперь 36 нозологий.
Что позволило сделать такой заметный шаг вперед?
"Добавились заболевания, для борьбы с которыми у нас появились лекарства, лечебное питание, - рассказала корреспонденту "РГ" заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы Татьяна Кекеева. - Взять, например, спинально-мышечную атрофию. Ребенок, страдающий ею, не держит головку, не сидит, не встает. А причина в том, что у него в гене, ответственном за развитие нейронов, отсутствует участок. Но сейчас у нас есть так называемый геннозаместительный препарат, который оказывает колоссальный эффект, если начать применять его в первые полгода жизни. Есть и еще два препарата, так как и формы у этого заболевания бывают разные".
Именно в Морозовской детской больнице находится лаборатория, в которую и сдают на скрининг анализы новорожденных из всех роддомов Москвы - не только городского подчинения, но и федерального. А с этого года здесь проводится скрининг новорожденных еще и из Подмосковья, а также Магаданской области и Чукотского автономного округа - лаборатория получила статус межрегиональной.
Как проводят скрининг
Для анализа же берется кровь из пятки новорожденного и на специальных тест-полосках доставляется в Морозовскую детскую больницу. Но для этого нужно согласие родителей на скрининг.
Чем опасны генетические заболевания
Опасность генетических заболеваний заключается в том, что зачастую их симптомы появляются не сразу: может пройти месяц, полгода, а порой и год. И нередко по ним сразу и не поймешь, что происходит с малышом, доктору и маме с папой остается только гадать. Патология тем временем нарастает.
В Москве, например, за 2022 год обследовано 110 325 детей, у 99 из них были выявлены генетические заболевания. Семья узнала о проблемах со здоровьем малыша сразу: в случаях, когда ребенок не нуждается в срочной госпитализации, родителей приглашают в Морозовскую больницу на консультацию. Вместе с ними решается вопрос о дообследовании, если в нем есть необходимость, всех маленьких пациентов берут под наблюдение, их обеспечивают бесплатными лекарствами и лечебным питанием.