Проверку на пять генетических заболеваний всегда проводили врачи на местах. Теперь для углубленного скрининга пробы крови из всех регионов Уральского федерального округа автомобильным и авиатранспортом в ежедневном режиме везут в Екатеринбург, в клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка". Это учреждение получило статус центра компетенций, его оснастили за счет федерального бюджета тандемными масс-спектрометрами и другим дорогостоящим лабораторным оборудованием. Результаты большинства анализов готовы уже на пятые сутки жизни малыша. Окончательный диагноз ставят в Медико-генетическом научном центре имени Н.П. Бочкова в Москве - туда отправляют все анализы с подозрением на патологию.
В первый же день работы программы расширенного скрининга врачи выявили СМА у девочки из Кургана. Уральские медики помогли коллегам соседнего региона подтвердить диагноз малышки и направить ее на лечение. Всего за шесть месяцев врачи обследовали уже 45 тысяч детей УрФО, 12 тысяч из них - дети из Свердловской области. В результате по одному малышу со СМА нашлось во всех регионах округа, кроме пока что Ямала, в Свердловской области таких детей обнаружилось трое. И уже на 17-й день жизни документы на каждого малыша были поданы в президентский фонд "Круг добра", который помогает финансировать дорогостоящее лечение.
- В случае со СМА при ранней постановке диагноза дети вовремя получат лечение и будут развиваться нормально, сохраняя качество жизни, - рассказала "РГ" генетик екатеринбургского Центра семейной медицины Тамара Гапич. - Речь не обязательно идет о самой дорогой генной терапии, есть и другие методы. И хотя необходимые лекарства придется принимать пожизненно, но симптомы при этом также не проявятся. Заболевания обмена веществ, которые тоже входят в скрининг, могут в некоторых случаях завершаться гибелью детей в младенческом возрасте. Теперь, когда диагноз будет поставлен на пятые сутки жизни ребенка, правильная диета и препараты также сохранят их жизнь и здоровье.
Выбор 36 наследственных заболеваний, которые определяют, анализируя образцы крови, был не случайным. Найти пытаются именно те недуги, которые сейчас можно эффективно вылечить или вовсе избежать проявления их симптомов, например корректируя диету ребенка. Так происходит, например, при фенилкетонурии: при неправильном питании у детей с этим заболеванием интоксикация приводит к нарушению умственного развития. Но если внимательно следить за тем, что малыш ест, он будет расти и развиваться нормально.
- Для России эта программа - огромный прорыв. Мы гордимся тем, что у нас есть такие технологии. Но это накладывает на нас большую ответственность, - отмечает заместитель министра здравоохранения Свердловской области Елена Чадова. - Нужно обеспечить корректную работу дорогостоящего оборудования, нужно обучить врачей, как лечить детей с этими заболеваниями, нужно подготовить семью.
Работа медиков включает не только диагностику детей, но и обучение родителей уходу за малышами с наследственными болезнями.
- Если дети попадают в группу риска, родителям звонят прямо домой, записывают на прием. На консилиуме, на котором присутствуют специалисты центра и детской областной больницы, семье рассказывают, что их ожидает, - рассказывает главный врач центра "Охраны здоровья матери и ребенка" Елена Николаева. - У нас укомплектована полная команда специалистов - генетики, неврологи, педиатры, врачи других "узких" специальностей. Родителей извещают о каждом шаге. И это огромная радость - видеть мам, чьим детям диагноз поставлен своевременно.
Скоро в центре "Охраны здоровья матери и ребенка" появится место, где мамы и папы прямо в день получения диагноза смогут получить консультацию психолога, затем научатся готовить диетические блюда и проводить некоторые манипуляции, необходимые малышам со сложными диагнозами. Выявленное во время генетических исследований заболевание - это не болезнь, это образ жизни всей семьи, уверяет главврач, и этому надо обучить родителей.
На организацию расширенного неонатального скрининга в УрФО в рамках нацпроекта "Здравоохранение" Свердловская область получила 100 миллионов рублей из федерального бюджета. На эти средства уже закуплены реагенты для проведения исследований, часть пойдет на доплаты врачам и расходные материалы.
В прошлом году государственный внебюджетный фонд "Круг добра" потратил на лекарства и расходные материалы для больных детей Свердловской области 2 миллиарда 300 миллионов рублей.