Детям проводится диагностика на самом современном уровне - причем для ее проведения вовсе не обязательно приезжать в ЭНЦ в Москву.
"Основной объем молекулярно-генетических исследований в нашем Центре осуществляется с использованием массового параллельного секвенирования, при котором анализируются панели из нескольких десятков генов, ассоциированных с группой эндокринных заболеваний. В течение многих лет у нас работает проект дистанционного обучения детей с сахарным диабетом современным принципам терапии и контроля заболевания, мы проводим телемедицинское наблюдение за больными. По направлению "Жизнь детей с сахарным диабетом в детских домах" внедрено индивидуальное врачебное сопровождение, а также обучение медиков и педагогов. Сейчас на персонифицированном сопровождении находится 53 ребенка", - рассказала "Российской газете" директор НМИЦ эндокринологии, член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева.
За время выполнения программы внедрены компьютерные и телемедицинские технологии для наблюдения пациентов, создаются специализированные детские сады, а медицинская помощь стала приходить непосредственно в семьи, в том числе через сеть специальных школ, а также в школы-интернаты.
"Мы кардинально решили проблему профессиональной подготовки детских эндокринологов в области молекулярной генетики. Более 1 тыс. врачей прошли дополнительное обучение, получили знания о последних достижениях применения генетических технологий. И сейчас такое лечение доступно каждому ребенку из любого уголка страны, причем семье не нужно обязательно приезжать в Москву. Достаточно сдать у себя дома кровь и направить образец экспресс-почтой для исследования в нашем Центре. Это может сделать любой эндокринолог в любом регионе, - рассказала научный руководитель Института детской эндокринологии, главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России академик РАН Валентина Петеркова.
По ее словам, медико-генетические исследования создают базу для эффективного лечения: они помогают врачам не только поставить диагноз, но и предсказать течение заболевания, контролировать ход терапии.
"В свою очередь, родители получают рекомендации еще на этапе зачатия ребенка, чтобы исключить наследственную патологию и родить здорового ребенка. Мы овладели такими компетенциями, реально влияем на то, чтобы в семье больше не встречалось какого-либо генетического нарушения. Благодаря этому удалось добиться прерывания родовых линий на повторяемость моногенных заболеваний. Это уже не фантастика, а реальная жизнь", - отметила академик Петеркова.
Программа идет по двум основным направлениям: диагностика и обучение специалистов. Кроме молекулярно-генетических исследований, иммунологической диагностики, за счет благотворителей выполняется позитронно-эмиссионная томография, проводятся гормональные исследования и масс-спектрометрия для обнаружения врожденных нарушений обмена веществ и генетических дефектов. Эти дорогостоящие исследования не финансируются государством, они не включены в программу госгарантий в рамках системы ОМС. Поэтому без финансовой поддержки партнеров ЭНЦ их пришлось бы оплачивать родителям. За время выполнения программы проведено более 20 тысяч молекулярно-генетических и других видов исследований, по их итогам медицинскую помощь получили более шести тысяч семей.