"За первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов", - сообщил Сергей Куцев.
Для генетических заболеваний критически важно, чтобы лечение начиналось как можно раньше, еще до появления симптомов заболевания.
"Ранняя диагностика - это залог того, что терапия будет успешной. Диагностика редких заболеваний не стоит на месте, специалисты уже обсуждают, как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и также искусственного интеллекта", - рассказала завлабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова.
В перспективе в скрининговую программу может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления, а также мышечная дистрофия Дюшенна - при условии появления новых методов генной терапии.
"Средний возраст диагностики при болезни Дюшенна составляет 7,5 лет, а это очень поздно. Повысить качество диагностики этого заболевания нужно за счет тестирования на первом году жизни во время плановых осмотров", - считает начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, глава благотворительного фонда "Гордей" Татьяна Гремякова.
Председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда "Круг добра" Ирина Мясникова отметила, что в программу ОМС также должна войти молекулярная диагностика - она является дорогостоящей и сейчас доступна не всем. Необходимо увеличивать количество центров, которые могут ее провести.
Вместе с тем, по мнению медиков, уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей: педиатр должен осмотреть ребенка 14 раз в течение первого года жизни. Но для того, чтобы доктор заподозрил заболевание, нужна особая подготовка педиатров.
"Нужно повышать орфанную настороженность врачей, ведь именно в раннем детстве есть возможность заподозрить большое количество наследственных заболеваний. Например, при гипофосфатазии задержка роста выражена именно в первые два года жизни. Не менее важно регулярно сдавать анализы: врач увидит изменения в анализах крови - повышение холестерина при наследственной гиперхолестеринемии, дефицит лизосомной кислой липазы и высокую активность креатинфосфокиназы при миопатиях", - отметила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени Алмазова" Татьяна Первунина.