"Основной объем молекулярно-генетических исследований в нашем Центре осуществляется с использованием массового параллельного секвенирования, при котором анализируются панели из нескольких десятков генов, ассоциированных с группой эндокринных заболеваний, - рассказала "РГ" директор НМИЦ эндокринологии, член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева.
Для коллег в регионах в ЭНЦ организовали дополнительное обучение. "Мы кардинально решили проблему профессиональной подготовки детских эндокринологов в области молекулярной генетики. Более 1 тыс. врачей прошли обучение, получили знания о последних достижениях применения генетических технологий, - рассказала научный руководитель Института детской эндокринологии, главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава России академик РАН Валентина Петеркова.
Такое лечение доступно каждому ребенку. На приеме у врача-эндокринолога он получает направление на исследование, которое проводится в лаборатории федерального центра. Образцы направляются экспресс-почтой в ЭНЦ. Это может сделать любой эндокринолог.
Но, конечно, только диагностикой программа не ограничивается. "В течение многих лет у нас работает проект дистанционного обучения детей с сахарным диабетом современным принципам терапии и контроля заболевания, мы проводим телемедицинское наблюдение за больными. По направлению "Жизнь детей с сахарным диабетом в детских домах" внедрено индивидуальное врачебное сопровождение, а также обучение медиков и педагогов. Сейчас на персонифицированном сопровождении находится 53 ребенка", - отметила Наталья Мокрышева. - За время выполнения программы внедрены компьютерные и телемедицинские технологии для наблюдения пациентов, создаются специализированные детские сады, а медицинская помощь стала приходить непосредственно в семьи, в том числе через сеть специальных школ, а также в школы-интернаты".
Возможность выполнять медико-генетические исследования создала базу для более эффективного лечения: они помогают врачам поставить диагноз и предсказать течение заболевания, контролировать ход терапии. А еще - семья, в которой родился больной ребенок, имеет шансы избежать этого в будущем.
"Родители получают рекомендации еще на этапе зачатия, чтобы исключить наследственную патологию и родить здорового ребенка. Мы овладели такими компетенциями, реально влияем на то, чтобы в семье больше не встречалось какого-либо генетического нарушения. Благодаря этому удалось добиться прерывания родовых линий на повторяемость моногенных заболеваний. Это уже не фантастика, а реальная жизнь", - отметила академик Петеркова.
За первые полгода работы программы расширенного скрининга у 85 новорожденных обнаружены наследственные болезни обмена веществ, 39 маленьким пациентам поставлен диагноз спинальной мышечной атрофии и еще 39 - различные генетические формы первичных иммунодефицитов, - об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
В перспективе скрининговая программа должна расшириться - в нее может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления, а также мышечная дистрофия Дюшенна - для этих тяжелых недугов уже разрабатываются новые методы генной терапии, - пояснил Сергей Куцев.