Первый важнейший этап в этой сложной цепочке - это ранняя диагностика, которая проводится новорожденным прямо в роддоме. С 2023 года перечень орфанных заболеваний, включенных в программу скрининга, был расширен с пяти до 40. И в него, в числе прочих, вошла СМА - одно из тех редких генетических заболеваний, для которого критично важно начинать лечение по принципу "чем скорее, тем лучше".
Для лечения СМА применяют препараты патогенетической терапии - современное и очень дорогое лечение. В нашей стране зарегистрировано три таких лекарства, и начиная с 2021 года патогенетическую терапию получили уже около 1300 детей.
С началом скрининговой программы стало возможно начинать лечение буквально в первые же недели после выявления СМА, когда нет еще никаких симптомов заболевания и ребенок выглядит здоровым. Многим таким младенцам врачи назначают "укол надежды" - достаточно всего одного введения лекарства, способного "залатать" поломку в геноме. Препарат содержит вирусный вектор (используется аденовирус 9 типа - ААV9), который доставляет в организм больного ребенка нормальную копию "поломанного" гена и, говоря простыми словами, "ремонтирует" пораженный геном.
Но чтобы препарат сработал, у ребенка не должно быть иммунитета к аденовирусу. Поэтому перед назначением терапии обязательно проводится анализ на антитела к AAV9. Чтобы сократить сроки тестирования, нужно было добиться, чтобы запас лабораторных наборов для проведения анализа был в каждом регионе страны. Теперь это сделано, что и позволит дополнительно сэкономить драгоценное для больных детей время.
Неонатальный скрининг (его еще называют "пяточка", потому что кровь у новорожденного берут из пятки) - это одно из первых важных исследований младенца. Все 40 генетических недугов, на выявление которых направлен скрининг, поначалу никак не проявляют себя. Тем важнее обеспечить раннюю диагностику и своевременно начать лечение - это существенно влияет на прогноз и качество жизни ребенка и во многих случаях позволяет избежать инвалидности.
За первые шесть месяцев после старта программы расширенный скрининг прошли уже более 600 тысяч детей. "У 9 тысяч из них проведена подтверждающая диагностика. У 219 младенцев выявлены врожденные и наследственные заболевания", - сообщили в Минздраве России. Исследования подтвердили СМА у 51 ребенка, у 59 был выявлен первичный иммунодефицит, у 109 - наследственные болезни обмена.
"Неонатальный скрининг был расширен до 40 заболеваний. Это самый большой список, который используется для неонатального скрининга новорожденных", - сообщил министр здравоохранения Михаил Мурашко на XXII Российском конгрессе "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии", который прошел в конце сентября в Москве. Важно, что ранняя диагностика подкрепляется системой предоставления медицинской помощи - финансирует дорогостоящее лечение, закупает дорогие лекарства, обеспечивает дополнительную диагностику Фонд "Круг добра". "Фонд подставляет свое мощное финансовое плечо, чтобы выявленные врожденные и наследственные заболевания, конечно же, подхватывались тут же лекарственной терапией", - отметил министр.
По словам Михаила Мурашко, благодаря мерам, которые предпринимаются для развития детского здравоохранения, показатель младенческой смертности в нашей стране сегодня является одним из самых низких в мире.
"Показатель младенческой смертности сейчас составляет 4,1 промилле (4,1 случая на 1000 детей. - Прим. ред.). В прошлом году у нас была цифра 4,4 промилле. Чтобы в этих цифрах удержаться, конечно же, мы должны полностью трансформировать всю идеологию индивидуального сопровождения каждого ребенка с момента рождения, формируя его цифровой профиль и опираясь на профилактические направления", - сказал министр.
Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных, стартовавшая в начале 2023 года, показала себя эффективно, и в дальнейшем количество редких заболеваний, входящих в диагностическую программу, будет увеличиваться, считает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
В перспективе в скрининговую программу может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления (обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм. - Прим. ред.), а также мышечная дистрофия Дюшенна. Методы генной терапии развиваются, и ученые говорят, что скоро появятся эффективные препараты для лечения и этих недугов.
Вместе с тем, по мнению медиков, уже сейчас можно говорить о том, что в стране созданы уникальные условия медицинских осмотров детей: педиатр должен осмотреть ребенка 14 раз в течение первого года жизни. Но для того, чтобы педиатры заподозрили редкое заболевание, им нужна особая подготовка.
"Нужно повышать орфанную настороженность врачей, ведь именно в раннем детстве есть возможность заподозрить большое количество наследственных заболеваний", - отметила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени Алмазова (Санкт-Петербург) Татьяна Первунина.