Цель мероприятия - обсудить текущую ситуацию с оказанием медицинской помощи юным пациентам.
К участию в круглом столе приглашены:
•Сергей Куцев, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике;
•протоиерей Александр Ткаченко, руководитель фонда "Круг добра";
•Александр Румянцев, д.м.н., профессор, академик РАН, председатель экспертного совета фонда "Круг добра";
•Дмитрий Влодавец, руководитель Российского Детского Нервно-мышечного Центра, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии ОСП "НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;
•Юрий Жулёв, сопредседатель Всероссийского союза пациентов;
•Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда "Гордей".
Онлайн-трансляция круглого стола будет доступна на сайте mc.rg.ru 7 декабря 2023 г. с 11.00 мск.
Аккредитация СМИ для участия в мероприятии по электронной почте mc@rg.ru или по телефону +7 (903) 171-81-99 до 6 декабря 18.00 мск.
При публикации материалов и цитировании участников, ссылка на мероприятие и "Российскую газету" как организатора - обязательна. Внесение каких-либо изменений, добавлений или искажение в копируемую (цитируемую) информацию не допускается.
Актуальность
По оценкам специалистов, в нашей стране порядка 147 тыс. человек страдают редкими генетическими заболеваниями, приблизительно половина из этих пациентов - дети. Большинство таких патологий являются жизнеугрожающими, юные пациенты без соответствующей лекарственной терапии могут погибнуть или стать инвалидами. Благодаря работе фонда "Круг добра" многие из них сегодня имеют возможность получать современное лечение. Ярким примером тому являются пациенты со спинальной мышечной атрофией, выживаемость которых сегодня составляет порядка 90%, тогда как ранее летальность составляла 100%.
Но сегодня существуют и другие неврологические заболевания, где детям также необходимо инновационное лечение. В их числе - мышечная дистрофия Дюшенна, которую часто называют генетическим убийцей мальчиков №1 в мире: хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, которые развиваются у пациентов, со временем приводят к глубокой инвалидизации ребенка: в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, а в 14-16 лет - респираторная поддержка. В России таких пациентов насчитывается от 3 500 до 4 500.