Раннее выявление наследственных заболеваний, на стадии, когда ребенок выглядит еще абсолютно здоровым, крайне важно: современные лекарства способны затормозить развитие недуга, помогают детям избежать инвалидности. Но при условии, что терапия начата без промедления.
За весь 2023 год в МГНЦ было доставлено 19 тысяч биологических образцов, взятых у новорожденных во всех роддомах страны. Еще три тысячи образцов в московский центр пока не поступили. Финальный этап молекулярной диагностики по этим образцам еще предстоит провести.
Но уже сейчас понятно: программа неонатального скрининга эффективна, сотни детей благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению могут сохранить здоровье.
Всего в 2023 году в ходе расширенного неонатального скрининга было выявлено 656 новорожденных с наследственными заболеваниями. Чаще всего диагностировались наследственные болезни обмена веществ - 363 случая (один на 3388 детей).
Также установлено 179 случаев первичных иммунодефицитов (один случай на 6872 ребенка). Спинально-мышечная атрофия (СМА) - одна из наиболее дорогих заболеваний - была диагностирована у 114 новорожденных (один случай на 10 789 детей).
Наиболее часто в 2023 году различные наследственные заболевания выявлялись в Северной Осетии-Алании, Вологодской области, Бурятии, реже всего - в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
"На сегодняшний день мы отмечаем пять регионов, где в ходе скрининга не выявлен ни один пациент с наследственными болезнями. Для двух регионов - Ульяновской области и Ингушетии, ситуация требует дополнительного изучения", - отметил Сергей Воронин.
Генетические заболевания возникают примерно с равной частотой вне зависимости от региона. Поэтому проведение скрининга дополнительно проверять в тех регионах, где частота выявления наследственных болезней оказалась намного ниже расчетной.