"За два десятка лет, прошедших с того момента, как был успешно выполнен проект по полной расшифровке генома человека, генетические и геномные технологии стали неотъемлемой частью медицины. Это направление бурно развивается в нашей стране. Мы получили беспрецедентные возможности: сумели найти методы терапии заболеваний, которые еще вчера считались неизлечимыми. Научились ранней диагностике наследственных заболеваний. Мы получили возможность действовать в парадигме: от универсальных схем лечения к индивидуальным и более эффективным. Тестирование генома становится рутинным (а значит, и более доступным) и применяется все шире. Но с развитием этого направления возникает немало вопросов и вызовов, и наша задача искать оптимальные решения", - сказала, открывая сессию, заместитель декана МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
С прошлого года в нашей стране была внедрена уникальная программа расширенного неонатального скрининга - сегодня всех новорожденных тестируют на 36 редких заболеваний и - если диагноз поставлен - обеспечивают дорогостоящей терапией, исправляющей "ошибку" в генах. "Надо двигаться дальше, - отметил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического НЦ имени Н.П. Бочкова Сергей Куцев. - Мы видим, что наследственные заболевания возникают не только из-за мутаций в генах, но и под влиянием ряда факторов, регулирующих "работу" гена. Дальнейшие исследования помогут понять молекулярные механизмы - и это дает основу для разработки методов таргетной терапии, протоколов лечения. Одна из задач - сократить время диагностики, чтобы начинать лечение как можно раньше".
Знание генома помогает в лечении не только недугов, связанных с "поломкой" гена, но и многофакторных заболеваний - сердечно-сосудистых, некоторых видов рака, нейродегенеративных недугов, включая болезнь Альцгеймера. Выполнив определенные тесты, можно заранее оценить такие риски - и заняться профилактикой, рассказала директор НМИЦ терапии и профилактической медицины Оксана Драпкина.
"В нашей стране - одна из лучших в мире систем диспансеризации, цель которой - раннее выявление неинфекционных хронических заболеваний и факторов риска. Если добавить во время такого обследования тестирование генома - это даст огромное количество информации, полезной и для пациента, и для популяционных исследований и прогнозов", - пояснила академик Драпкина.
Важное направление - определять "носительство" определенных мутаций у здоровых людей. Если носителями такой "поломки" оказываются оба родителя, возрастает риск рождения больного ребенка. Генное тестирование, проведенное паре еще на этапе планирования беременности поможет оценить риски и сделать осознанный репродуктивный выбор. Это так называемый преконцепционный скрининг.
Кроме того, геномное тестирование уже широко применяют в онкологии, отметил завотделом биологии клеточного роста НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова Евгений Имянитов. Сегодня назначение таргетных онкопрепаратов четко увязано с предварительным генным анализом, который указывает на природу опухоли. Глубокие молекулярные исследования также обещают прорыв в ранней диагностике рака. "При формировании опухоли измененные ДНК поступают в плазму, и анализ крови может помочь диагностировать онкозаболевание на ранней стадии у внешне здоровых пациентов", - рассказал эксперт.
В рамках форума также состоялось заседание рабочей группы по нормативно-правовому регулированию в сфере генетических технологий. Эксперты обсудили вопросы геномного редактирования - до какой черты допустимо "вмешиваться" в геном. Ведь одно дело - исправлять генную мутацию, допущенную природой "ошибку" в геноме, чтобы избежать тяжелого заболевания, и другое - заниматься "дизайном" будущего ребенка, задавая рост, цвет глаз и волос.
Серьезный правовой пробел, считают специалисты, связан с проблемой биобанкинга. Здесь и право пациента дать согласие (или не давать) на использование его биоматериалов в исследованиях. И права третьих лиц - родственников, супругов.
"Законопроект о биологических коллекциях готовится, и нужно решить, какие нормы в нем будут содержаться применительно к человеку. Важно учесть сложные юридические и этические моменты, соблюдая принцип автономии, защищающий прежде всего права пациента", - заключила Мария Воронцова.