"Обследование для установления диагноза проводят один раз в жизни, а дальше - в зависимости от самого заболевания ведется мониторинг состояния пациента и подбирается лечение", - объяснил эксперт в беседе с RT.
Болибок также отметил, что можно прожить всю жизнь, не зная о болезни. "Встречаются пациенты с наследственными дефектами работы иммунной системы. В основном это проявляется как ничем другим не объяснимая повышенная заболеваемость различными инфекциями", - сказал он и вспомнил об одной пациентке, которая лишь в возрасте 67 лет узнала о наследственном дефекте иммунной системы после того, как долго не могла излечиться от пневмококковой пневмонии и прошла соответствующее обследование.
Отметим, что в России сегодня орфанными заболеваниями считаются те, которые встречаются у одного человека из 10 тысяч и реже.