"Пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями не так уж и мало. Их примерно 3,5-5,9% от всего населения планеты. В России, по подсчетам пациентских организаций, не менее 40 тыс. таких больных, хотя на самом деле их может быть вдвое больше. Официальных данных нет из-за отсутствия регистров", - пояснила Мясникова.
Число орфанных пациентов растет с каждым годом. С одной стороны, повышается доступность новых технологий и биомаркеров, а в результате становится возможным расширение массового и селективного скрининга. С другой, возрастает глубина знаний и орфанная настороженность у врачей, значит, повышается эффективность диагностики - проще говоря, ставится верный диагноз там, где еще вчера доктора разводили руками. Третий фактор - описываются новые фенотипы орфанных заболеваний. Наконец, медицинская наука движется вперед, появилась ультраперсонализированная медицина и расширяются возможности лечения - причем не просто гипотетические (когда есть лекарства, но они нереально дороги), но и практические. Так, с момента создания фонда "Круг добра" тысячи больных детей получили возможность лечиться, и продолжительность их жизни увеличивается на многие годы - они достигают совершеннолетия, и это стало переломным моментом в решении проблемы таких пациентов.
"Круг добра" стал настоящим прорывом в решении проблемы обеспечения терапией детей с орфанными заболеваниями. На данный момент Фонд обеспечивает детей лекарствами и медизделиями по 97 заболеваниям. С 2021 года на эти цели фондом было потрачено 239,5 млрд рублей. Более того, за три последних неполных года был сделан гигантский рывок к полному обеспечению детей жизненно необходимым патогенетическим лечением, а возраст, до которого фонд опекает таких пациентов, увеличили с 18 до 19 лет", - отмечает Мясникова.
Благодаря фонду российские дети получили доступ к самым современным и дорогим орфанным препаратам, в том числе, даже тем, что еще не зарегистрированы в России.
"Часто, например, в силу небольшого числа пациентов определенной нозологии, зарубежным фармпроизводителям невыгодно регистрировать препарат в стране. К тому же, Россия и государства-члены ЕАЭС предъявляют довольно серьезные требования к регистрации новых препаратов, что не ускоряет этот процесс", - пояснила эксперт. Фонд же наделен правом закупать даже не зарегистрированные лекарства, если они необходимы больному ребенку.
Причем скорость организации и проведения закупок заметно возросла. Сегодня процесс создания новых лекарств прозрачен, задолго до окончания исследований уже публикуются данные о лечебной молекуле и свойствах будущего лекарства. "Поэтому как только на рынок выходит новый препарат, эффективность которого получила научное обоснование, эксперты фонда имеют возможность рассматривать (и рассматривают!) возможность его закупки для наших детей. Экспертный совет фонда собирается для этой цели еженедельно. Путь инновационного препарата от появления на рынке до получения нашими пациентами в настоящее время занимает не более 1-2 месяцев", - подчеркивает Мясникова.
Причем руководство фонда, его экспертный совет делают все возможное, чтобы дети получали комплексную помощь, ведь им нужны не только лекарства. Например, для пациентов с муковисцидозом требуется длительное восстановление, дыхательные упражнения, для пациентов со СМА - медицинские изделия. При некоторых заболеваниях нужны не таблетки и уколы, а продукты лечебного питания - по сути, это и есть лечение. "Такая продукция доступна на российском рынке. Но у фонда нет полномочий на закупку специальных продуктов лечебного питания. Мы обратились в правительство с просьбой о том, чтобы эта возможность у фонда появилась", - отметила эксперт.
Но главные проблемы у детей и их родителей начинаются по достижении пациентами 19 лет, когда они выходят из-под опеки фонда и переходят на попечение регионов. В 2023 году было 149 таких детей, по итогам 2024 года - 151 ребенок, а в 2025 году, как ожидается, - 181 ребенок. Но далеко не всегда регионы четко выполняют свои обязательства. Мясникова говорит, что получает бесплатное лечение за счет региона в лучшем случае лишь каждый третий нуждающийся.
"Проверка Счетной палаты за 2023 год выявила, что в ряде регионов целые категории граждан оказались не включены в систему льготного лекобеспечения. По данным ВООЗ, уровень обеспеченности взрослых орфанных пациентов патогенетическим лечением в регионах не превышает 30% для пациентов со СМА, с муковисцидозом и рядом других нозологий. Даже Москва почти не обеспечивает "своих" взрослых пациентов лекарствами. В Санкт-Петербурге это происходит по социальному кодексу. В большинстве других регионов пациенты добиваются льготной терапии через суды", - констатирует эксперт.
Ситуация выглядит абсурдной: регионы не имеют не только возможности, но часто даже и правовых оснований, чтобы обеспечить орфанных пациентов дорогим лечением. Дело в том, что бесплатные лекарства им положены при наличии инвалидности 1 и 2 группы. Однако 90% детей благодаря лечению входят во взрослую жизнь гораздо более здоровыми: у них оформлена инвалидность третьей степени, и не выше, так как заболевание компенсировано. И на момент выхода из фонда у них просто нет оснований претендовать на 1 и 2 группу инвалидности.
А дальше происходит вполне ожидаемая, но страшная вещь: качество жизни пациента, оставшегося без жизнеспасающей терапии, начинает стремительно ухудшаться. В результате многолетние усилия государства по его лечению оказываются перечеркнуты буквально в течение нескольких месяцев.
Граждане не должны страдать и добиваться соблюдения своих прав через суд. Тем более, что необходимость такой терапии учтена в клинических рекомендациях для орфанных пациентов. Регистры разработаны, приняты и должны соблюдаться, настаивают в ВООЗ.
Пациентское сообщество уже несколько лет подряд ведет переговоры с властью о необходимости отказа от привязки к статусу инвалида, когда речь идет о назначении жизнеобеспечивающей терапии. Но где найти достаточные финансовые средства?
"Разрешить проблему обеспечения лекарствами взрослых пациентов можно только путем федерализации - либо включив взрослых пациентов в программу высокозатратных нозологий, в отдельную программу, либо распространить на них полномочия фонда "Круг добра". Централизация удобна не только пациентам, но и государству, поскольку обеспечит прозрачность закупок и снижение стоимости лекарств. Потребности в регионах очень разные, из-за чего возникает большая разница в цене закупки, и только централизация поможет решить эту проблему", - отмечает эксперт.
Сдерживает переход к централизации сложность подсчета дополнительных расходов для бюджета и, прежде всего, общего числа взрослых пациентов, нуждающихся в терапии. Пока понятно, что речь идет о большом количестве пациентов. Данные о них хранятся в разных регистрах. Эти регистры разрознены, учет ведется только по 31 из признанных Минздравом 266 орфанных заболеваний. Нужно работать над объединением и актуализацией этих данных - чтобы оценить потребности в ресурсах в масштабах страны.