Как сообщил президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, академик РАН Александр Румянцев, в прошлом году неонатальный скрининг прошли 1,2 млн новорожденных. Это дало возможность выявить редкие наследственные патологии еще на бессимптомной стадии у 676 младенцев, в том числе 120 детям был поставлен диагноз СМА, у 180 - выявлены первичные иммунодефициты. В результате дети смогли начать лечение на раннем этапе, когда оно наиболее эффективно. При этом, как отметил академик Румянцев, кроме неонатального скрининга необходимо расширять программы обследования детей более старшего возраста. В частности, нужно вводить в программу детской диспансеризации дополнительные биохимические тесты. Цель - та же самая, обнаружить отклонения в здоровом развитии ребенка еще до того, как появятся видимые симптомы заболевания, и принять своевременные меры.
"Биохимические маркеры - это красные флаги, которые позволяют врачу не пропустить редкое заболевание", - отметила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Татьяна Первунина.
В качестве примера был приведен опыт Чеченской Республики, где с нынешнего года детям в возрасте 1-1,5 лет стали выполнять за счет ОМС биохимический анализ крови на глюкозу, креатинфосфокиназу, щелочную фосфатазу, холестерин и ряд других показателей. Кроме того, для выявления отклонений в работе сердца малышам в первые полгода жизни выполняют электрокардиографическое исследование. Об этом рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Чеченской Республики Джамиля Сайдаева.
В России еще с советских времен действует одна из лучших в мире система регулярных профилактических осмотров детей, напомнила руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Научно-клинического центра РНЦХ имени академика Б.В. Петровского Нато Вашакмадзе. Теперь пришло время ее модернизировать, расширив с учетом современных знаний о раннем выявлении редких патологий. Союз педиатров России уже подготовил соответствующие методические рекомендации, которые помогут врачам выявлять орфанные болезни более эффективно. В числе прочего, готовится приказ об организации помощи пациентам с заболеваниями сетчатки глаза.
Нововведения требуют переподготовки детских врачей. Например, в Москве возобновили обучающие семинары, чтобы повысить "орфанную настороженность" во время приема детей врачами-педиатрами. Также важно, чтобы при подозрении на редкую патологию ребенок обязательно был направлен на более глубокое обследование и лечение, если диагноз подтвердится. "Необходимо создание маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями, особенно актуально это для регионов", - подчеркнула член экспертного совета по редким заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда "Круг добра" Ирина Мясникова.
Эксперты подчеркнули: затраты на дополнительное обследование детей не просто окупятся, но и обеспечат экономию для бюджета, поскольку лечение на продвинутой стадии заболевания и поддержка пациента с уже полученной инвалидностью обходятся намного дороже.
"Развитие профилактических осмотров может быть субсидировано по тем же правилам, что и фонд "Круг добра", - предложила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова.