Сергей Валентинович, только что в Москве закончился Всероссийский форум по орфанным болезням, и ваш доклад был посвящен проблемам помощи пациентам с болезнью Фабри. Заболевание редкое, неспециалисты о нем и не слышали. Что это за недуг? И почему сейчас так много внимания уделяется именно орфанным болезням?
Сергей Моисеев: Орфанные заболевания - сложные, тяжелые, но из-за относительно малого числа больных медицинская наука не особо продвигалась в их изучении. Соответственно, узнать точный диагноз, получить лечение таким больным было крайне сложно.
Но это же в корне неправильно. С этической точки зрения, редкое заболевание у пациента или нет - он, безусловно, имеет право на медицинскую помощь. Даже если это "только" несколько сотен или тысяч человек на всю страну. В России около 146 млн населения, а значит речь идет о тысячах таких больных. Вот поэтому сейчас это направление медицины развивается стремительно.
Нам известно уже около семи тысяч орфанных болезней - мы научились их диагностировать. Но диагноз - это только первый шаг, поэтому постоянно идут поиски способов лечения, появляются новые лекарства.
Теперь о болезни Фабри. Это наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Заболевание поражает практически весь организм - страдает нервная система, почки, сердце, нарушается пищеварение, мутнеет сетчатка глаза - иногда вплоть до слепоты.
Сколько таких больных в России?
Сергей Моисеев: Болезнь Фабри диагностирована примерно у 270 человек, терапию получают 176 человек. Беда в том, что заболевание плохо и поздно диагностируется. Поэтому реальное количество таких больных может достигать от 1,5 до 5 тысяч.
Ранняя диагностика - слабое место многих орфанных заболеваний. С прошлого года в России расширен неонатальный скрининг - новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний. Но болезнь Фабри в эту программу не входит, хотя со временем, думаю, список будет расширяться. Дело в том, что если многие орфанные недуги нужно начинать лечить как можно раньше, буквально в первые недели жизни, то при болезни Фабри терапию начинают не раньше восьмилетнего возраста. Заболевание развивается очень медленно. Диагноз нередко ставят в 30-40 лет, даже в 50.
А есть какие-то специфические симптомы, на которые могут обратить внимание родители?
Сергей Моисеев: Назову три основных настораживающих момента. Это нейропатическая боль в кистях и в стопах, резкая, сильная, причем проявляется она в жаркую погоду, а на холоде проходит.
Второй симптом - сыпь (англокератомы), у нее специфический внешний вид, такие красные точки. Появляется в паховой области, на спине, часто вокруг пупка.
Еще необычный симптом - это сниженное потоотделение, то есть пациент в жаркую погоду не потеет.
По идее, при осмотре ребенка педиатр может все это увидеть и отправить пациента на бесплатное обследование?
Сергей Моисеев: Да, анализы для генетического тестирования можно отправлять из регионов в два референсных центра. Есть такая технология - DBS ("сухие пятна крови"), такие образцы несложно пересылать, в отличие от пробирок.
Но, к сожалению, педиатры часто списывают все симптомы на проявление каких-то других заболеваний. У нас бывает так, что глубоко обследовать больного начинают, только когда у молодого человека в 20 лет вдруг развивается инсульт…
На орфанном форуме было сообщение, что в нескольких регионах проводятся "пилот" по скринингу Фабри?
Сергей Моисеев: Это не тотальный скрининг, а локальные исследования - проверяют группу риска, например, пациентов с пораженными почками, на диализе.
Такие обследования, в частности, выполняются в нашей клинике. В целом по стране из нескольких тысяч больных на диализе болезнь Фабри нашли у 50-60 человек.
Вторая группа риска для селективного скрининга - это больные с тяжелым поражением сердца - гипертрофической кардиомиопатией. И третья ситуация - это инсульт в молодом возрасте.
Конечно, для самого больного, у которого уже разрушены почки или произошел инсульт, это поздняя диагностика. Но появляется возможность проверить всех его родственников. Так мы выявляем людей, у которых на сегодняшний день симптомов нет, но есть угроза поражения органов. И, соответственно, дальше мы их можем лечить.
Ситуация с поздней диагностикой тем обиднее, что проведение анализов и для определения болезни Фабри, и других лизосомных болезней накоплений, налажено очень хорошо. У нас есть все необходимые методы. И они бесплатны.
Допустим, диагноз установлен. Насколько доступна терапия?
Сергей Моисеев: Во всем мире уже 20 лет используется пожизненная ферментозаместительная терапия. Она уменьшает проявления заболевания, но основная цель - задержать его прогрессирование, избежать тяжелых поражений.
Применяем оригинальные зарубежные препараты, очень дорогие: агалсидаза альфа ("Реплагал") и агалсидаза бета ("Фабразим").
Не так давно в России был зарегистрирован биоаналог агалсидазы бета - препарат "Фабагал". Аналоги доступнее оригинальных лекарств, и это важно потому, что за один и тот же бюджет лечение смогут получить большее количество пациентов.
Соответствует ли качество российского лекарства международным стандартам?
Сергей Моисеев: Препарат прошел клинические испытания по биоэквивалентности с участием здоровых добровольцев. В нашей клинике его получили восемь пациентов с болезнью Фабри из разных регионов, все они отреагировали на терапию хорошо.
Надо понимать, что это орфанная - редкая болезнь, поэтому мы не можем ожидать масштабных клинических исследований.
Насколько важно, чтобы производство было локализовано именно в России?
Сергей Моисеев: Мы понимаем, что импортные лекарства - это риск с их доступностью на рынке, в связи со сложной логистикой и их стоимостью. Биоаналоги при этом дешевле в госзакупках, а значит, лечение для наших пациентов станет доступнее.
Стоимость лечения зарубежными препаратами составляет 9,5-10,5 млн рублей в год для одного пациента. Производство "Фабагала" будет организовано в России по полному циклу - в синтезе субстанции участвует НИЦЭМ имени Гамалеи, а производитель готовой лекарственной формы - компания "Петровакс" - обещает выпускать столько лекарства, чтобы не только полностью закрыть потребности России, но и экспортировать его в Казахстан и другие страны.