Современные достижения в области генетических технологий кардинально изменили парадигму развития медицины - сейчас основным становится вектор на персонифицированный подход, учитывающий индивидуальные особенности, в том числе, и генотип каждого пациента. Расширилось понимание механизмов патогенеза многих заболеваний, не только относительно редких - наследуемых моногенно, но и распространенных социально значимых хронических неинфекционных заболеваний, связанных с полигенной наследственной предрасположенностью.
В июне 2024 года вышел указ президента № 529 "Об утверждении приоритетных направлений научно-технологического развития и перечня важнейших наукоемких технологий", согласно которому превентивная и персонализированная медицина, обеспечение здорового долголетия отнесены к приоритетным направлениям научно-технологического развития, и генетические исследования стали одной из точек роста и дальнейшего развития для всех областей медицины и биологии.
Один из первых значимых проектов по изучению генетического разнообразия человечества назывался "1000 геномов" и был начат в 2008 году. Результаты этого международного исследования опубликованы в 2012 году и основывались на данных секвенирования более 1000 образцов ДНК представителей населения 14 стран.
В 2014 году опубликованы результаты проекта ЕхАС, в ходе которого были проанализированы только экзомы (участки генома, которые кодируют белки) более 60 тысяч человек. Результаты этих исследований позднее включены в состав единой базы данных gnomAD, на сегодняшний день включающей результаты статистической обработки последовательностей ДНК более 800 тысяч индивидуумов.
Эти проекты заложили базу для дальнейших изысканий в области генетики и медицины, но, как отмечают специалисты, разные популяции в них представлены неравномерно. В частности, российская популяция, несмотря на свою многочисленность и многонациональность, в выборках ЕхАС и gnomAD практически не представлена.
В Великобритании, США, странах Евросоюза, Китае, Иране, Японии, Финляндии и других странах инициированы собственные, национальные исследовательские программы, направленные на изучение генетического разнообразия населения этих государств.
В 2018 году в России также стартовала Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий. За прошедшие шесть лет выполнены масштабные геномные, постгеномные, эпигенетические, мультиомиксные исследования. При этом для решения практических задач - разработки высокоточных технологий диагностики, прогнозирования, профилактики и лечения социально-значимых заболеваний, а также дальнейшего изучения генетического разнообразия российской популяции необходимо создать отечественную базу по частотам представленности генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) у жителей нашей страны. Такая база должна быть основана на результатах полногеномных исследований как отдельных людей, так и различных социальных групп населения нашей страны.
Наши ученые пользуются сведениями из зарубежных источников информации и баз данных, но они, как правило, не отражают в полной мере генетические особенности многонационального населения нашей страны. Это существенно ограничивает возможности для создания эффективно действующих прецизионных средств диагностики и персонализированной терапии заболеваний для россиян.
ФМБА в течение 2020-2024 годов провело полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек, уточнили в пресс-службе Агентства.
Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения (длинноридовое секвенирование) выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца. Для достижения достоверности выборки и её репрезентативности исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны, - говорится в сообщении ФМБА.
С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов доступна по адресу https://nir.cspfmba.ru/info специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности, с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса, содержащего сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, проводимых в России.
В настоящее время идет работа над дополнительным сегментом базы данных, отражающим представленность популяционных частот генетических вариантов у более чем 80 тысяч россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями (сердечно-сосудистые, онкологические, неврологические, эндокринные, метаболические). Этот сегмент будет открыт для пользователей вторым этапом.
"Созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии. На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека", - заключила Вероника Скворцова.