Что такое первичный или врожденный иммунодефицит (ПИД)?
Александр Румянцев: Это генетические заболевания, связанные с нарушением клеточной регуляции организма. Генетические дефекты вызывают перестройку защитных механизмов человека по отношению к вирусам, бактериям, археям, грибам, различным видам патогенов и т.д. Для таких пациентов характерны хронические инфекции, аутовоспалительные, аллергические, аутоиммунные и даже онкозаболевания. Частота возникновения опухолевых заболеваний у них в 1000 раз выше, чем у других людей.
Вместе с Институтом иммунологии 10 лет назад мы создали регистр иммунодефицитов. Сейчас в нем состоят 6 тысяч пациентов в возрасте от 0 до 70 лет. То есть, эти расстройства могут сопровождать человека от рождения до глубокой старости.
Федеральная программа неонатального скрининга новорожденных - одна из инициатив, которая помогает на раннем сроке жизни выявлять иммунодефицитные состояния, тем самым повышать здоровье нации, понижать смертность среди новорожденных. Как она помогла улучшить выявляемость ПИД у детей?
Александр Румянцев: Мы были инициаторами этой программы вместе с генетиками. В прошлом году произошла революция: все новорожденные, а их оказалось 1,28 млн, были обследованы на 36 генетических болезней. Из них 638 пациентов были сразу направлены к врачам, включая 30 детей с тяжелейшими расстройствами, которые привели бы их к смерти. И все 30 детей получили трансплантацию костного мозга в первые три месяца. Это выдающееся событие для России. Остальные дети поступили под контроль "Круга добра" (фонд, созданный по поручению президента - прим. ред.) для получения иммуноглобулинов - препаратов консервативного лечения.
Была сформирована и "группа риска" из 168 пациентов, диагноз у которых был уточнен уже в постнатальном периоде. Среди них - 24 пациента с ПИД. За 9 месяцев этого года у 114 человек диагностированы первичные иммунодефициты. Таким образом, мы спасаем большую популяцию, благодаря тесту, который можно сделать в роддоме сразу после рождения ребенка. Тест стал стандартом, а иммуноглобулины становятся базовыми препаратами для использования в РФ.
Что будет с пациентом, если ему своевременно не поставлен правильный диагноз?
Александр Румянцев: Мы проводим большую работу, чтобы обучить врачей правильной диагностике. Например, если у ребенка появляется онкозаболевание, надо провести генетическое исследование, чтобы исключить наличие врожденной ошибки иммунитета, которая принципиально изменяет тактику лечения. Есть тяжелые формы иммунодефицитов, которые все заканчиваются смертью в неонатальном периоде, то есть в периоде первого года жизни. Но и у взрослых тоже отмечается смертность в результате иммунодефицитов. Чаще всего это хронические рецидивирующие повторные инфекции, от которых человек не может избавиться. Для них сегодня есть только одна опция - заместительная терапия препаратами иммуноглобулина.
Важно понимать, что для каждого пациента требуется индивидуальный подход к выбору препарата иммуноглобулинов. На что важно обращать внимание при выборе иммуноглобулинов?
Александр Румянцев: Иммуноглобулины - это высокотехнологичные препараты, изготовленные из антител, полученных из плазмы крови доноров, которые имеют специальную степень очистки от вирусов, от продуктов деградации белков и биологически активных веществ - цитокинов, которые способны вызывать самые разные реакции. Кроме того, препараты иммуноглобулинов могут иметь различную концентрацию. Чаще всего используются 5% и 10% растворы. Естественно, что 5% препарат должен быть введен в объеме в два раза больше, чем 10%. Поэтому это тоже имеет значение. Препараты готовятся индивидуально, потому что содержат разные концентрации белков или антител, которые относятся к разным классам. Например, четыре класса иммуноглобулина G (IgG), два класса иммуноглобулина A (IgA) и так далее. Поэтому каждый препарат, готовящийся по определенной технологии, является оригинальным препаратом, различается по способу производства, составу, содержанию IgA и IgM, составу подклассов IgG, способам и количеству стадий инактивации и элиминации вирусов. У нас на рынке зарегистрировано 11 иммуноглобулинов разных производителей. Только три из них - 10% иммуноглобулины не отечественного производства, которые являются лучшими с точки зрения их использования, потому что они в маленьком объеме жидкости содержат большое количество антител, что очень удобно для введения. Подкожные формы введения иммуноглобулинов обладают дополнительными качествами, позволяя удерживать концентрацию иммуноглобулинов на более высоком и стабильном уровне, особенно у пациентов с врожденной ошибкой иммунитета.
Созданный по поручению президента Фонд "Круг добра" оказывает помощь в получении жизненно необходимых препаратов, в том числе детям с диагнозом ПИД. А что происходит с пациентом, когда он достигает возраста 19 лет и лишается возможности получать терапию по линии "Круга добра"?
Александр Румянцев: Пациенты получают терапию по линии "Круга добра" до 18 лет плюс один год до 19-ти для того, чтобы субъект Федерации мог закупить препараты для этого ребенка старше 19 лет. По закону о здравоохранении ответственность за лечение пациента несет субъект Федерации. Пациент должен обязательно продолжать получать препарат дальше.
Оцените, пожалуйста, потребность в иммуноглобулинах на ближайшее время.
Александр Румянцев: Нужно придерживаться средних показателей, это 80-100 граммов на 1000 жителей, а мы сейчас имеем 7-9 граммов. Потребность будет расти. К 2030-2035 годам в странах с высоким уровнем жизни потребуется порядка 500 граммов иммуноглобулинов на 1000 жителей. Потому что иммуноглобулины используются также для лечения так называемых вторичных иммунодефицитных состояний, возникающих у пациентов с онкологическими заболеваниями, тяжелыми инфекциями и так далее. Недавно прошедшая эпидемия ковида привела к тому, что наша страна была практически лишена иммуноглобулинов, потому что они применялись в терапии инфекционных пациентов. Мы заинтересованы в препаратах высокого качества, которые есть на нашем рынке. Они гарантированы с точки зрения очистки от вирусов, в том числе и от тех, которые способны вызывать медленные вирусные инфекции в отдаленные сроки жизни. Кроме того, они лишены целого ряда нежелательных явлений. До тех пор, пока мы не насытим рынок собственными продуктами, мы вынуждены обращаться к производителям, которые зарегистрировали такие в Российской Федерации для их использования у нас. Мы заинтересованы в пациентах, в их адекватном, правильном, эффективном лечении. Врачебное сообщество уверено в том, что отечественные производители в ближайшее время увеличат масштабы производства высококачественных иммуноглобулинов, разработанных и получивших регистрацию в России.