Тестируют всех новорожденных в первые дни жизни - доношенных на вторые сутки, недоношенных - на седьмые. Для тестирования достаточно капли крови. Обследование добровольное, но отказов от него практически нет. За девять месяцев 2024 года в регионе обследовали 17 875 младенцев, это 95,7 процента от общего числа новорожденных.
За девять месяцев этого года было выявлено одиннадцать новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями: семеро - с фенилкетонурией, двое - с детской спинальной мышечной атрофией, один - с гомоцистинурией и один ребенок с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.
Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 миллиона рублей.