Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний. До того, как они начнут активно проявляться. Проводится он через забор крови из пятки родившегося младенца. В нашей стране программа стартовала в 1993 году. С 2006 по 2023 год скрининг проводился на пять генетических нарушений. В 2022 году в десяти регионах России были созданы центры неонатального скрининга и центр для проведения подтверждающей диагностики. С 2023 года такая программа охватывает уже 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
Постоянные авторы, эксперты нашей газеты, всемирно известные педиатры, организаторы здравоохранения академики Лейла Намазова-Баранова и Александр Румянцев убеждены: неонатальный скрининг архиактуален, потому должен быть повсеместным и доступным.