Результаты тестирования были опубликованы в журнале Nature Genetics. Модель распознала более 100 вариантов, ранее не связанных ни с каким заболеванием. Это открывает возможности для диагностики десятков тысяч пациентов, которым долгое время не удавалось установить причину болезни.
Получив такую таблицу, врачи смогут быстро выявлять патогенные варианты среди миллионов безвредных. Это особенно важно при редких заболеваниях, где традиционные методы диагностики часто занимают годы, а постановка точного диагноза становится поиском иголки в стоге сена.
Модель показала высокую точность даже без данных от родителей пациента - критичный фактор для случаев, когда семейная история неизвестна или неполна.
Ученые надеются, что этот инструмент станет стандартом при работе с редкими заболеваниями, существенно улучшая качество и скорость диагностики.