Вера Ижевская, заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук:
"Преконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности, - Прим. "РГ") сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний. Прежде всего, он проводится для того, чтобы семьи могли сделать осознанный выбор: либо принять повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо предотвратить эти риски с помощью технологий дородовой диагностики, в том числе, преимплантационной в программах ЭКО.
Подобные скрининговые программы хорошо зарекомендовали себя во многих странах, в первую очередь, в Израиле. При внедрении массового обследования на носительство в России возникает проблема доступности медико-генетического консультирования и предимплантационного тестирования эмбрионов на моногенные заболевания.
Внедрение преконцепционного скрининга, после решения существующих проблем, может быть поэтапным. На первом этапе можно предлагать такое тестирование парам, которые изначально идут в программы ЭКО, семьям, в которых уже есть дети с наследственными заболеваниями, например, выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга.
Кроме того, в программу необходимо включить доноров половых клеток. В некоторых популяциях чаще встречаются отдельные наследственные заболевания. Семейным парам можно было бы предлагать тестирование на носительство рецессивных болезней, которые в их популяции встречаются чаще, чем в других".
Ольга Щагина, первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, доктор медицинских наук:
"В первую очередь для внедрения массового преконцепционного скрининга необходимо решить кадровую проблему. Сегодня у нас не хватает врачей-генетиков, а внедрение тестирования будущих родителей значительно повысит спрос на консультации со стороны семей, у которых будет установлено носительство, и, соответственно, может быть повышен риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.
Результаты тестирования должны пояснять квалифицированные специалисты, также они должны обсуждать с семьей дальнейшую тактику при планировании рождения ребенка".
Как показало социологическое исследование, 68,2% опрошенных потенциальных родителей слышали о возможностях генетического скрининга предсказывать вероятность возникновения наследственных заболеваний у детей на этапе планирования беременности. 77,7% - заявили, что потенциально готовы к таким тестам. При этом важную роль играет финансовый аспект: если бы преконцепционный скрининг входил в программу ОМС, то есть был бесплатным для пар, пройти его были бы готовы 82% участников опроса.
В каких странах уже выполняют преконцепционный скрининг
В Израиле внедрена расширенная целевая панель преконцепционного скрининга (IL‑ECSP), поддерживаемая Министерством здравоохранения, которая охватывает широкий спектр наследственных заболеваний. В США, Канаде, Великобритании, Китае, Австралии, Италии, Германии, Нидерландах, Турции также существуют национальные или региональные программы скрининга носительства. В Саудовской Аравии введен обязательный добрачный скрининг на наследственные заболевания крови. Во многих странах скрининг может быть не универсальным, а направленным на конкретные этнические или популяционные группы с более высоким риском определенных заболеваний.