Генетическая информация - это не просто набор наследственных признаков, в наших генах "зашиты" риски развития заболеваний, устойчивости организма к внешним факторам. Без учета индивидуальных особенностей генома невозможно добиться качественного увеличения продолжительности жизни, - отметила модератор сессии, директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова.
Один из самых ярких примеров - применение на практике принципов фармакогенетики, использование генетических тестов для подбора терапии. Традиционное назначение лекарств часто приводит к полипрагмазии (излишнему приему препаратов), развитию резистентности и побочных реакций. "Фармакогенетика позволяет перейти к подбору персонализированного препарата в оптимальной дозировке, чтобы обеспечить эффективное и безопасное лечение", - пояснил директор Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ имени Петровского Дмитрий Сычев. Особенно это актуально в онкологии, где выбор таргетного препарата уже немыслим без анализа генетических мишеней опухоли.
Россия уникальна своим генетическим разнообразием. То, что работает для европейских или азиатских популяций, не всегда применимо к россиянам. "Подавляющее большинство генетических вариантов, выявленных зарубежными исследователями на когортах долгожителей, не проявляют себя таковым образом в выборке российских долгожителей", - рассказал замдиректора Центра стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью ФМБА России Антон Кескинов. Поэтому создание собственной базы данных генома россиянина - важная задача для точности прогнозов.
В ФМБА России сформировали уникальную базу данных, включающую информацию о геноме более 5000 человек старше 90 лет. Изучение этой когорты позволяет ученым выделить основные фенотипы старения и создать математические модели для прогнозирования продолжительности жизни. Первые результаты исследований показывают, что залог долголетия - в устойчивости к окислительному стрессу и особой метаболической активности. На основе этих данных разрабатываются "часы биовозраста" - интегративные инструменты, которые по анализу метилирования ДНК могут определить, насколько быстро стареет конкретный организм, и воздействовать на маркеры старения.
Ключевой темой дискуссии стала связь генетики и метаболического здоровья. Глава фармкомпании Петр Белый обратил внимание на эволюционную ловушку: "Мы как человечество никогда не жили в избытке еды. Все наши генетические механизмы настроены на накопление. Сейчас на нас это обрушилось, и мы не справляемся". Однако уже появились препараты, воздействующие на механизмы аппетита и метаболизма, которые буквально "переучивают" организм получать энергию из жировой ткани. "Коррекция метаболического здоровья дает нам возможность удлинять свой биологический возраст, - подчеркнул Петр Белый. - Мы первая страна в мире, которая сделала эту терапию реально доступной".
И все же управление возрастом и старением - это пока цель, а не рутинная практика. А вот в лечении редких генетических заболеваний наша страна уже занимает лидирующие позиции, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН Сергей Куцев. Программа неонатального скрининга на 36 (а теперь уже 40 наследственных заболеваний) спасает от инвалидности и ранней смерти тысячи детей ежегодно.
"Следующий важный шаг - включение в ОМС неинвазивных пренатальных тестов, позволяющих по крови матери диагностировать тяжелые патологии плода", - отметила Мария Воронцова.
Куцев также акцентировал внимание на феномене "вторичных находок". При проведении генетического теста по одному поводу (например, для диагностики редкого заболевания) у пациентов неожиданно выявляют мутации, указывающие на высокий риск развития онкологических, сердечно-сосудистых или метаболических патологий.
Однако техническая возможность тестирования сталкивается с человеческим фактором. Мария Воронцова подняла острый вопрос биоэтики: "Где заканчивается влияние генов и начинается влияние образа жизни? Многие люди не хотят знать о своих рисках, потому что это требует действий и ответственности". Сергей Куцев подтвердил: "Достаточно большой процент пациентов не настроен предпринимать меры для профилактики".
Участники дискуссии подтвердили: сегодня уровень врача определяется не только знанием стандартов, но и умением интерпретировать генетические данные. Главный внештатный специалист по лабораторной диагностике Минздрава РФ Татьяна Вавилова подчеркнула, что база для развития геномного тестирования создана и продолжает развиваться, но остро не хватает биоинформатиков и клиницистов, способных интерпретировать полученный результат. "Врачи получают анализ, но не знают, что с ним делать, - констатировала она. - Нам предстоит большая дорога по внедрению геномных технологий в клинические рекомендации".
Развитие генетических технологий в России движется по двум взаимосвязанным трекам. Первый - это точечная работа с хроническими болезнями и подбор терапии, экономящий драгоценное время пациента. Второй - глобальный поиск "таблетки долголетия". Ученые подчеркивают: универсального средства, конечно, не существует, но управлять скоростью старения, воздействуя на метаболизм и клеточные механизмы, уже реально.