Эндокринология оказалась одной из тех областей, где такой подход особенно востребован. Гормональные нарушения, наследственные синдромы, опухоли эндокринной системы требуют точности, которую не обеспечивает стандартный набор анализов. Нужны методы, способные уловить индивидуальные особенности пациента и предсказать, как будет развиваться заболевание.
Для того чтобы целенаправленно развивать персонализированный подход в диагностике и лечении эндокринных заболеваний, в Центре эндокринологии десять лет назад был создан Научно-исследовательский институт персонализированной медицины. И все эти годы его специалисты тесно взаимодействовали с клиническими подразделениями - институтами диабета, клинической эндокринологии, детской эндокринологии, репродуктивной медицины и образования, - внедряя персонализированный подход. У истоков направления стоял академик Иван Дедов: в 2017 году он был удостоен Государственной премии за разработку модели персонализированной медицины.
Одна из важнейших разработок - пакет из восьми инновационных высокоинформативных тест-систем. Все они изготовлены в НМИЦ эндокринологии, зарегистрированы как результаты интеллектуальной деятельности и имеют разрешение Росздравнадзора на применение для диагностики in vitro. Проще говоря, это не теоретические разработки, а инструменты, которые применяются в клинической работе.
Что они умеют? Тест-система CYP21A2 ищет частые мутации, отвечающие за наследственные формы дисфункции коры надпочечников. Она позволяет прогнозировать тяжесть заболевания еще до рождения ребенка и своевременно назначать терапию, чтобы предотвратить серьезные осложнения - нарушения репродуктивной функции, низкорослость, водно-электролитный дисбаланс. Тест-система на 377 генов помогает при подозрении на редкие эндокринные заболевания: она ищет мутации, помогает провести дифференциальную диагностику и выбрать лечение в зависимости от найденного генного дефекта. Еще одна тест-система - RET - важна для диагностики медуллярного рака щитовидной железы: она показывает наследственную или спорадическую форму заболевания, помогает определить прогноз и понять, будет ли эффективна таргетная терапия. Набор RET trans выявляет гены-слияния, связанные с высокодифференцированным раком щитовидной железы. Риск рецидива карциномы щитовидной железы и некоторых других опухолей помогает оценить тест-система TERT. Она также позволяет врачам подобрать наиболее эффективную комбинированную таргетную терапию. "Онкоэндом-РНК" методом высокопроизводительного секвенирования оценивает экспрессию онкомаркеров HER2, ESR1, PGR, PDL1, выявляет химерные транскрипты целевых онкогенов и определяет статус микросателлитной нестабильности опухоли.
Есть и гормональные наборы. Один измеряет семь стероидных гормонов в сухих пятнах крови, другой - 13 стероидных гормонов в сыворотке или плазме. Это нужно для диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников, гиперкортицизма, гормонально-активных опухолей надпочечников. Особенно показателен эффект методики для сухих пятен крови: доля ложноположительных результатов снижается до менее чем 10%, тогда как раньше она могла достигать 90%. Для пациента это означает меньше лишних тревог, повторных обследований и неверных назначений.
Многие разработки импортозамещающие или не имеют аналогов. По словам специалистов, они позволяют создавать продукты с более высокими технологическими характеристиками и гораздо меньшей себестоимостью по сравнению с зарубежными аналогами.
Но институт занимается не только диагностикой. За последние годы здесь разработали семь прототипов высокотехнологичных лекарственных препаратов для лечения эндокринных заболеваний, ожирения и метаболического синдрома. Создана единая научная информационно-аналитическая система, которая объединяет сведения о пациентах из разных источников. Пациент фактически имеет "эндокринный паспорт": информация в нем отражает все аспекты заболевания, включая наследственность - например, при сахарном диабете, синдромах множественных эндокринных неоплазий и других состояниях. Это уже цифровая медицина в действии.
"Уже сегодня, имея серьезный научный и лечебный задел, мы можем говорить о том, что персонифицированная медицина в эндокринологии - это уже не медицина будущего, а требование времени и медицина настоящего, с колоссальной эффективностью при максимально возможной безопасности, при этом с минимальными осложнениями при наименьших рисках", - рассказал "РГ" академик Чехонин.
Среди наиболее интересных и актуальных направлений, над которыми работа продолжается - это создание метода CAR-NK-клеточной терапии для персонализированного подхода к лечению онкологических заболеваний эндокринного профиля и анализ больших данных при выполнении высокотехнологичных генетических, геномных и постгеномных исследований.
Переход от унифицированной медицины к персонализированной - процесс небыстрый. Он требует совершенствования законодательства, особенно в области клеточных и биомедицинских технологий, решения этических вопросов, включая защиту персональной генетической информации, подготовки кадров, оборудования и расходных материалов, пересмотра клинических рекомендаций и просвещения населения.
Возможно, через несколько лет персонализированный подход перестанет восприниматься как нечто особенное. Но сегодня именно такие тест-системы, "эндокринные паспорта" и прототипы лекарств показывают: медицина действительно становится точнее и адреснее. А значит, у пациентов появляется больше шансов на правильный диагноз, своевременное лечение и меньший риск осложнений.