Врачи отметили, что в прошлом году подростку было 11 лет, а весил он уже 103 килограмма, что примерно в три-четыре раза больше, чем должен весить здоровый мальчик его возраста.
Педиатр-невролог Катерин Ойеке из Университетской больницы Ага Хан в Найроби и детский эндокринолог Менбере Кассай подтвердили, что у мальчика редкое генетическое расстройство - синдром Прадера-Вилли. При этом заболевании мозг не контролирует чувство голода и сытости, поэтому человек продолжает ощущать голод даже после приема пищи. Согласно медицинским данным, синдром встречается примерно у одного из 15 тысяч новорожденных. Этот случай, по-видимому, один из первых подтвержденных в Кении.
Мальчик наблюдался в клинике детской эндокринологии больницы с середины 2023 года. Однако точный диагноз поставили только в прошлом году, когда он уже не мог ходить без посторонней помощи. Сначала врачи использовали критерии Холма 1993 года, а затем генетический тест показал, что у него две копии 15-й хромосомы от матери вместо одной от каждого родителя. Это подтвердило синдром Прадера-Вилли. Врачи подчеркнули важность ранней диагностики, чтобы предотвратить развитие болезненного ожирения и связанных с ним осложнений.
В странах с низким и средним уровнем дохода многие случаи остаются недиагностированными из-за ограниченной осведомленности и плохого доступа к генетическому тестированию. Сейчас мальчик получает помощь нескольких специалистов. Он соблюдает структурированную диету, занимается физической активностью, проходит физиотерапию, логопедию и получает образовательную поддержку. Через 12 месяцев наблюдения он стал спать более регулярно, лучше общаться, может стоять без помощи и проходить короткие расстояния с поддержкой. Однако из-за ожирения и ограниченной подвижности по-прежнему в основном пользуется инвалидным креслом.