Что представляет собой ПБХ?
ПБХ - хроническое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует и постепенно разрушает мелкие внутрипеченочные желчные протоки. Без своевременного лечения повреждение протоков ведет к воспалению, фиброзу и циррозу печени. Коварство болезни в том, что на ранних стадиях она протекает почти бессимптомно. Одно из самых характерных ее проявлений - мучительный кожный зуд, который обычно объясняют аллергией или дерматитом. В результате пациенты годами ходят по дерматологам и аллергологам, и правильный диагноз им ставят с огромным опозданием.
"Пациенты с ПБХ нередко проходят длительный путь до постановки диагноза. Часто они обращаются к дерматологам, аллергологам и другим специалистам из-за кожного зуда - одного из наиболее характерных симптомов заболевания. В результате диагноз нередко устанавливается уже на поздних стадиях, когда у пациента развивается цирроз печени", - отмечает заведующая отделением гепатологии клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии Сеченовского университета Мария Жаркова.
По данным регистра Северо-Западного гепатологического центра, подтверждение диагноза ПБХ занимает в среднем 21,7 месяца. У 36,4% пациентов цирроз печени выявляют уже при первичном обращении, а от первых симптомов до начала терапии, влияющей на течение болезни, проходит более четырех лет.
Что меняет включение ПБХ в перечень редких заболеваний?
Официальное признание ПБХ орфанным заболеванием - не просто формальность. Включение в перечень улучшает диагностику таких болезней и упрощает процесс регистрации лекарственных препаратов. Для пациентов это означает, что появляется нормативная база для решения вопросов финансирования терапии, организации учета и маршрутизации - тех проблем, на которые неоднократно обращало внимание пациентское сообщество.
До включения в перечень, гарантированного источника финансирования лекарственной терапии ПБХ не существовало; особенно остро вопрос доступности лечения стоял у пациентов, которые не имели инвалидности. Теперь, когда статус болезни официально закреплен - есть все основания для включения ПБХ в соответствующие программы льготного лекарственного обеспечения.
Каковы перспективы лечения больных с ПБХ?
Современная терапия позволяет большинству пациентов с ПБХ сохранять качество жизни и избегать тяжелых осложнений, но только если заболевание обнаружено вовремя.
"Одна из проблем - низкая настороженность врачей в отношении холестатических заболеваний печени: ключевые лабораторные показатели ПБХ не входят в стандартные скрининговые обследования", - подчеркивает профессор СПбГУ Карина Райхельсон.
Результаты наблюдений подтверждают масштаб проблемы поздней диагностики. За четыре года наблюдения доля пациентов с ПБХ, у кого уже развился циррозом печени, увеличилась вдвое, а число случаев декомпенсации цирроза - почти втрое. "Среди основных причин - недостаточная информированность как пациентов, так и врачей о заболевании и его проявлениях", - объяснила доцент СПбГУ, гепатолог Мария Прашнова.
При этом ПБХ разрушает не только печень, это заболевание влияет на организм в целом и серьезно снижает качество жизни. "Кожный зуд, который может сохраняться годами, запускает своеобразный порочный круг: нарушается сон, развивается хроническая усталость, снижаются когнитивные функции. Многие пациенты сталкиваются с социальной изоляцией, тревожностью и депрессивными состояниями. Поэтому помощь им требует участия не только гастроэнтерологов и гепатологов, но и врачей других специальностей", - напоминает вице-президент Российского общества по изучению печени Марина Маевская.
Как надо выстраивать помощь таким пациентам?
Включение в перечень - это первый важный шаг. Также, как пояснили "РГ" в ВСП, нужно сформировать систему федерального учета (регистра) - это поможет взять под контроль всех пациентов, будет легче определить потребности и организовать медицинскую помощь.
Эксперты предлагают четкую трехуровневую маршрутизацию для улучшения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов: первичное звено выявляет признаки холестаза и направляет на обследование, гастроэнтеролог подтверждает диагноз и начинает лечение, а центр компетенций подключается в сложных случаях - когда нужно менять терапию или решать вопрос о трансплантации.
"Без федерального регистра невозможно понять реальное число пациентов, сроки диагностики, потребность в лекарствах. Федеральный учет позволил бы сделать эту картину точной", - пояснил "РГ" сопредседатель ВСП Ян Власов.
Кроме того, в ВСП предложили изменить порядок диспансерного наблюдения. Сейчас ПБХ включен в одну позицию с несколькими видами цирроза, а акцент сделан на выявлении гепатоцеллюлярной карциномы. "Предлагается выделить ПБХ в самостоятельную позицию и закрепить наблюдение за врачом-гастроэнтерологом, - отметил в беседе с "РГ" сопредседатель ВСП Юрий Жулёв. - Важно, чтобы пациент не просто получил диагноз, а понимал, где и как ему дальше наблюдаться. При ПБХ необходимо регулярно оценивать ответ на терапию и своевременно принимать решение о ее изменении".
Главный гепатолог Московской области Павел Богомолов обращает внимание на то, что ресурсы для диагностики в системе ОМС уже существуют - ключевая задача теперь в организации эффективной маршрутизации и обеспечении доступности лекарственной терапии.
"Важно связать все этапы - раннее выявление, постановку диагноза, наблюдение и лечение. Пациент не должен годами идти к диагнозу, а получив его - снова оставаться один на один с вопросом, куда обращаться дальше", - заключил Юрий Жулёв.